【佳學(xué)基因檢測(cè)】DICER1綜合征基因篩查怎么做才會(huì)正確？

疾病確診導(dǎo)讀：

DICER1綜合征是兒科的一種疾病。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病是與兒科相關(guān)的基因病。佳學(xué)基因可以提供這類疾病的基因解碼、基因檢測(cè),輔助臨床進(jìn)行確診。

DICER1綜合征疾病介紹：

DICER1綜合征是一種遺傳性疾病，會(huì)增加各種癌性和非癌性（良性）腫瘤危險(xiǎn)，最常見的腫瘤發(fā)生于肺、腎、卵巢、甲狀腺（頸下部的蝴狀腺）?；颊叱霈F(xiàn)一種或多種腫瘤，同一家系的成員可具有不同類型的腫瘤。然而，DICER1綜合癥患者腫瘤形成的風(fēng)險(xiǎn)與普通人群相比，僅適當(dāng)增加。多數(shù)攜帶與該病相關(guān)的遺傳變異的患者，沒有產(chǎn)生腫瘤。 DICER1綜合征患者通常會(huì)患胸膜肺母細(xì)胞瘤，其特征是，該腫瘤發(fā)生于肺組織或肺外表面（胸膜）。這些腫瘤發(fā)生于嬰幼兒期，很少發(fā)生于成年期。根據(jù)特征將胸膜肺母細(xì)胞瘤分為三種類型：I型有囊腫生長(zhǎng)。II型有囊腫和實(shí)體瘤（或結(jié)節(jié)）生長(zhǎng)。III型實(shí)體瘤填充胸部的很大一部分。胸膜肺母細(xì)胞瘤具有癌性， II和III型可擴(kuò)散（轉(zhuǎn)移）到腦部、肝或骨骼。胸膜肺母細(xì)胞瘤患者氣體在胸腔異常累積，導(dǎo)致氣胸。 也可能出現(xiàn)與腎臟多種良性囊腫相關(guān)的囊性腎瘤。DICER1綜合征患者，囊腫發(fā)生于幼兒期。 DICER1綜合征與發(fā)生于卵巢的腫瘤即Sertoli-Leydig細(xì)胞瘤相關(guān)，Sertoli-Leydig細(xì)胞瘤發(fā)生于十幾或二十幾歲的DICER1綜合征女性患者。一些Sertoli-Leydig細(xì)胞瘤會(huì)釋放睪丸激素。在這種疾病下，女性患者出現(xiàn)胡須、聲音低沉和其他男性特征。一些女性患者月經(jīng)周期不規(guī)律。Sertoli-Leydig細(xì)胞瘤通常不發(fā)生轉(zhuǎn)移。 DICER1綜合征患者患結(jié)節(jié)性甲狀腺腫的風(fēng)險(xiǎn)增加，多囊腫或?qū)嶓w瘤生長(zhǎng)（均稱為結(jié)節(jié)）導(dǎo)致甲狀腺腫。結(jié)節(jié)通常生長(zhǎng)緩慢并且是良性的。盡管有結(jié)節(jié)生長(zhǎng)，但甲狀腺功能正常。DICER1綜合征患者很少發(fā)展成甲狀腺癌。

DICER1綜合征基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過去有部分機(jī)構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認(rèn)為DICER1綜合征不是遺傳性疾病，甚至有人認(rèn)為該病不是由基因引起的，DICER1綜合征發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學(xué)基因通過基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因，提出了DICER1綜合征的遺傳風(fēng)險(xiǎn)，并建議通過基因檢測(cè)明確和排除風(fēng)險(xiǎn)，讓后代、二胎不再患有DICER1綜合征，實(shí)現(xiàn)DICER1綜合征遺傳阻斷的目的。

DICER1綜合征的基因檢測(cè)有什么用？

DICER1綜合征的基因解碼比基因檢測(cè)更正確。可以區(qū)分DICER1綜合征和其他具有類似疾病征狀的發(fā)病原因，從而讓治療更為正確，減少試藥的時(shí)間和亂用藥的可能性。

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