【佳學基因檢測】先天性肌病分子診斷怎么做？

分子診斷導讀：

先天性肌病是一種由基因序列異常引起的疾病。診斷和治療需要采用分子診斷技術(shù)。佳學基因通過基因解碼建立這一疾病的臨床表征與基因序列變化的關(guān)系，可以提供致力找到病因、阻斷遺傳的基因解碼和出于風險考慮的基因檢測。

先天性肌病疾病介紹：

先天性肌病是一個非常廣泛的術(shù)語，指出生時出現(xiàn)的任何肌肉疾病。 這種缺陷主要影響骨骼肌纖維并引起肌肉無力和/或張力減退。 先天性肌病是當今世界上最嚴重的神經(jīng)肌肉疾病之一，每年發(fā)病率約為10萬分之6（以活產(chǎn)嬰兒論）。 總的來說，先天性肌病大致可分為以下幾類： 細胞水平上骨骼肌纖維的明顯異常; 通過光學顯微鏡觀察 肌無力和肌張力低下的癥狀；是一種先天性疾病，意味著它在發(fā)育過程中出現(xiàn)，癥狀出現(xiàn)在出生或早年生活中。 是遺傳性疾病。

先天性肌病基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過去有部分機構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認為先天性肌病不是遺傳性疾病，甚至有人認為該病不是由基因引起的，先天性肌病發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學基因通過基因解碼找到并定位了導致這一疾病發(fā)生的原因，提出了先天性肌病的遺傳風險，并建議通過基因檢測明確和排除風險，讓后代、二胎不再患有先天性肌病，實現(xiàn)先天性肌病遺傳阻斷的目的。

先天性肌病遺傳風險怎樣做基因檢測才能避免？

根據(jù)佳學基因的專家介紹，先天性肌病是一種基因病，基因隨著血緣關(guān)系傳遞。好在佳學基因開發(fā)了基因解碼技術(shù)，可以將先天性肌病的發(fā)病原因定位到人體基因 信息的特定位點上，并通過胚胎篩選和優(yōu)化技術(shù)將致病基因位點剔除出去，從而使得后代不再會出現(xiàn)先天性肌病的患病風險。所以，要避免先天性肌病的遺傳風險，先要做先天性肌病致病基因鑒定基因解碼，普通的基因篩查和基因檢測不能完成這一個使命。

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