【佳學(xué)基因檢測】先天性全身性脂肪營養(yǎng)不良2型分子診斷怎么做？

分子診斷導(dǎo)讀：

先天性全身性脂肪營養(yǎng)不良2型是一種由基因序列異常引起的疾病。診斷和治療需要采用分子診斷技術(shù)。佳學(xué)基因通過基因解碼建立這一疾病的臨床表征與基因序列變化的關(guān)系，可以提供致力找到病因、阻斷遺傳的基因解碼和出于風險考慮的基因檢測。

先天性全身性脂肪營養(yǎng)不良2型疾病介紹：

Berardinelli-Seip先天性脂肪strophy（BSCL）通常在出生時或之后很快被診斷出來。由于缺乏功能性脂肪細胞，脂質(zhì)儲存在其他組織中，包括肌肉和肝臟。受影響的個體發(fā)生胰島素抵抗，并且在15至20歲之間發(fā)生約25％-35％的糖尿病。繼發(fā)于肝臟脂肪變性和骨骼肌肥大的肝腫大發(fā)生在所有受影響的個體中。據(jù)報道，20％-25％的患者存在肥厚型心肌病，是導(dǎo)致心力衰竭和早期死亡的重要原因。臨床特征：常染色體隱性遺傳;唇部肥大;女性生育能力下降;青春期抗胰島素的糖尿病;黑棘皮病;多毛癥;大手;肝硬化;肝臟脂肪變性;臍疝;突出的臍;肥厚型心肌病;急性胰腺炎;脾腫大;高甘油三酯血癥。該病臨床表征有：陰唇肥厚；女性生育能力下降；青春期胰島素抵抗性糖尿病；黑棘皮病；女性多毛癥；巨手；肝硬化；肝脂肪變性；臍疝；臍突出；肥厚性心肌病；急性胰腺炎；脾腫大；高甘油三酯血癥。

先天性全身性脂肪營養(yǎng)不良2型基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過去有部分機構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認為先天性全身性脂肪營養(yǎng)不良2型不是遺傳性疾病，甚至有人認為該病不是由基因引起的，先天性全身性脂肪營養(yǎng)不良2型發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學(xué)基因通過基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因，提出了先天性全身性脂肪營養(yǎng)不良2型的遺傳風險，并建議通過基因檢測明確和排除風險，讓后代、二胎不再患有先天性全身性脂肪營養(yǎng)不良2型，實現(xiàn)先天性全身性脂肪營養(yǎng)不良2型遺傳阻斷的目的。

如何做先天性全身性脂肪營養(yǎng)不良2型基因檢測？

佳學(xué)基因組織了國際和國內(nèi)這一領(lǐng)域的病理學(xué)家、分子生物學(xué)家、基因信息專家，利用基因解碼技術(shù)，明確并定位了導(dǎo)致先天性全身性脂肪營養(yǎng)不良2型發(fā)生的基因原因、基因片段和基因位點，通過基因檢測在婚前、孕前、發(fā)病前或者是發(fā)病后都能正確地知道體內(nèi)是否有導(dǎo)致先天性全身性脂肪營養(yǎng)不良2型發(fā)生的基因序列。檢測非常簡單。只需要在社區(qū)診所、當?shù)蒯t(yī)院采集少量抗凝靜脈血，并將抗凝靜脈血快遞到佳學(xué)基因基因解碼實驗室就可以了。致電4001601189，也可以得到佳學(xué)基因解碼師的幫助。

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