【佳學(xué)基因檢測(cè)】科芬－西里斯綜合癥5型基因篩查怎么做才會(huì)正確？

疾病確診導(dǎo)讀：

科芬－西里斯綜合癥5型是兒科的一種疾病。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病是與兒科相關(guān)的基因病。佳學(xué)基因可以提供這類(lèi)疾病的基因解碼、基因檢測(cè),輔助臨床進(jìn)行確診。

科芬－西里斯綜合癥5型疾病介紹：

Coffin-Siris綜合征的一種形式，一種先天性多發(fā)畸形綜合征，具有廣泛的表型和遺傳變異性。主要特征是智力殘疾，粗面部特征，多毛癥，以及發(fā)育不全或缺少五位數(shù)的指甲或指骨。其他特征包括心臟，胃腸道，泌尿生殖器和/或中樞神經(jīng)系統(tǒng)的畸形。吸吮/喂養(yǎng)困難，生長(zhǎng)不良，眼科異常，聽(tīng)力損傷和脊柱異常是常見(jiàn)的發(fā)現(xiàn)。已經(jīng)報(bào)道了常染色體顯性遺傳和常染色體隱性遺傳模式。該病臨床表征有：智力障礙；粗糙的面部特征；多毛癥；指甲或趾骨缺失；胃腸道畸形；心臟畸形；泌尿生殖系統(tǒng)畸形；中樞神經(jīng)系統(tǒng)畸形；吮吸/喂養(yǎng)困難；生長(zhǎng)不良；眼科異常；聽(tīng)力障礙；脊柱異常。

科芬－西里斯綜合癥5型基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過(guò)去有部分機(jī)構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認(rèn)為科芬－西里斯綜合癥5型不是遺傳性疾病，甚至有人認(rèn)為該病不是由基因引起的，科芬－西里斯綜合癥5型發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因，提出了科芬－西里斯綜合癥5型的遺傳風(fēng)險(xiǎn)，并建議通過(guò)基因檢測(cè)明確和排除風(fēng)險(xiǎn)，讓后代、二胎不再患有科芬－西里斯綜合癥5型，實(shí)現(xiàn)科芬－西里斯綜合癥5型遺傳阻斷的目的。

科芬－西里斯綜合癥5型遺傳測(cè)試花錢(qián)多嗎？

根據(jù)佳學(xué)基因的專(zhuān)家介紹，科芬－西里斯綜合癥5型是一種基因病，基因隨著血緣關(guān)系傳遞。好在佳學(xué)基因開(kāi)發(fā)了基因解碼技術(shù)，可以將科芬－西里斯綜合癥5型的發(fā)病原因定位到人體基因 信息的特定位點(diǎn)上，并通過(guò)胚胎篩選和優(yōu)化技術(shù)將致病基因位點(diǎn)剔除出去，從而使得后代不再會(huì)出現(xiàn)科芬－西里斯綜合癥5型的患病風(fēng)險(xiǎn)。所以，要避免科芬－西里斯綜合癥5型的遺傳風(fēng)險(xiǎn)，先要做科芬－西里斯綜合癥5型致病基因鑒定基因解碼，普通的基因篩查和基因檢測(cè)不能完成這一個(gè)使命。

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