【佳學基因檢測】科凱恩綜合征B型可以阻斷遺傳嗎？

分子診斷導讀：

科凱恩綜合征B型是一種由基因序列異常引起的疾病。診斷和治療需要采用分子診斷技術(shù)。佳學基因通過基因解碼建立這一疾病的臨床表征與基因序列變化的關(guān)系，可以提供致力找到病因、阻斷遺傳的基因解碼和出于風險考慮的基因檢測。

科凱恩綜合征B型疾病介紹：

Cockayne綜合征（在本GeneReview中稱為CS）跨越表型譜，其包括：CS型I，“經(jīng)典”或“中度”形式; CS II型，一種更嚴重的形式，出生時出現(xiàn)癥狀;這種形式與腦脊髓骨骼肌綜合征（COFS）或Pena-Shokeir綜合征II型重疊; CS型III，溫和形式; Xeroderma pigmentosum-Cockayne綜合征（XP-CS）。 CS型I（中度CS）的特征在于正常的產(chǎn)前生長，前兩年出現(xiàn)生長和發(fā)育異常。當疾病有效顯現(xiàn)時，身高，體重和頭圍遠遠低于第五百分位數(shù)。視力，聽力以及中樞和周圍神經(jīng)系統(tǒng)功能的進行性損害導致嚴重殘疾;死亡通常發(fā)生在第一個或第二個十年。 CS II型（嚴重CS或早發(fā)性CS）的特征在于出生時生長失敗，很少或沒有出生后神經(jīng)發(fā)育?？赡艽嬖?a href='http://deyicom.cn/cp/chabiyin/' target='_blank'>先天性白內(nèi)障或眼睛的其他結(jié)構(gòu)異常。受影響的兒童有早期產(chǎn)后攣縮的脊柱（脊柱后凸，脊柱側(cè)凸）和關(guān)節(jié)。死亡通常發(fā)生在7歲。 CS型III（輕度CS或遲發(fā)性CS）的特征在于基本上正常的生長和認知發(fā)育或遲發(fā)。 Xeroderma pigmentosum-Cockayne綜合征（XP-CS）包括典型的XP面部雀斑和早期皮膚癌以及CS的一些典型特征，包括智力殘疾，痙攣，身材矮小和性腺機能減退。 XP-CS不包括骨骼受累，CS面部表型，或CNS髓鞘形成和鈣化。臨床特征：常染色體隱性遺傳;隱睪;陰莖;蛋白尿;修長的鼻子; Microcornea;桿錐營養(yǎng)不良;白內(nèi)障; Tapetoretinal變性;錐/錐棒營養(yǎng)不良;色素性視網(wǎng)膜病變;減少流淚;眼球震顫;視神經(jīng)萎縮;齲牙。該病臨床表征有：隱睪；小陰莖；蛋白尿；鼻子細長；小角膜；白內(nèi)障；毯層狀視網(wǎng)膜變性；色素性視網(wǎng)膜??；流淚減少；眼球震顫；視神經(jīng)萎縮；齲齒。

科凱恩綜合征B型基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過去有部分機構(gòu)和醫(yī)務人員認為科凱恩綜合征B型不是遺傳性疾病，甚至有人認為該病不是由基因引起的，科凱恩綜合征B型發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學基因通過基因解碼找到并定位了導致這一疾病發(fā)生的原因，提出了科凱恩綜合征B型的遺傳風險，并建議通過基因檢測明確和排除風險，讓后代、二胎不再患有科凱恩綜合征B型，實現(xiàn)科凱恩綜合征B型遺傳阻斷的目的。

如何做科凱恩綜合征B型的基因檢測？

在眾多的基因檢測機構(gòu)中，佳學基因堅持認為基因突變或者是基因序列差異是科凱恩綜合征B型的發(fā)病原因，并持續(xù)研究科凱恩綜合征B型發(fā)生的基因原因，從而可以提供正確的基因檢測。檢測很方便，只需要將靜脈血或者其他人體組織細胞通過快遞寄到佳學基因檢測高通量測序中心或者是佳學基因解碼中心，佳學基因就可以在高通量測序后檢查基因突變的情況，從而確定突變基因是否是導致疾病發(fā)生的背后根源。檢測聯(lián)系電話：4001601189。遞交申請網(wǎng)站：http://deyicom.cn.

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