【佳學(xué)基因檢測(cè)】殼三糖酶缺乏癥可以阻斷遺傳嗎？

分子診斷導(dǎo)讀：

殼三糖酶缺乏癥是一種由基因序列異常引起的疾病。診斷和治療需要采用分子診斷技術(shù)。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼建立這一疾病的臨床表征與基因序列變化的關(guān)系，可以提供致力找到病因、阻斷遺傳的基因解碼和出于風(fēng)險(xiǎn)考慮的基因檢測(cè)。

殼三糖酶缺乏癥疾病介紹：

證據(jù)表明殼三糖酶缺乏癥（CHITD）是由染色體1q32上的CHIT1基因（600031）中的純合或復(fù)合雜合突變引起的。臨床特征：Hollak et al（1994）在3名對(duì)照受試者和2名戈謝病患者中觀察到缺乏血漿殼三糖苷酶活性（參見(jiàn)OMIM230800）。幾乎有效缺乏殼三糖苷酶活性的戈謝病患者的父母之一也缺乏酶活性，表明該缺陷具有家族性質(zhì)。

殼三糖酶缺乏癥基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過(guò)去有部分機(jī)構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認(rèn)為殼三糖酶缺乏癥不是遺傳性疾病，甚至有人認(rèn)為該病不是由基因引起的，殼三糖酶缺乏癥發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因，提出了殼三糖酶缺乏癥的遺傳風(fēng)險(xiǎn)，并建議通過(guò)基因檢測(cè)明確和排除風(fēng)險(xiǎn)，讓后代、二胎不再患有殼三糖酶缺乏癥，實(shí)現(xiàn)殼三糖酶缺乏癥遺傳阻斷的目的。

殼三糖酶缺乏癥遺傳評(píng)估需要多少錢(qián)？

首先要查找可以進(jìn)行殼三糖酶缺乏癥基因檢測(cè)的機(jī)構(gòu)。進(jìn)入這家機(jī)構(gòu)的官網(wǎng)或者是微信公眾號(hào)，看檢測(cè)機(jī)構(gòu)是否可以對(duì)殼三糖酶缺乏癥進(jìn)行檢測(cè)。佳學(xué)基因的檢測(cè)項(xiàng)目比較多，在網(wǎng)頁(yè)上有一個(gè)很好用的搜索工具，在上面搜索殼三糖酶缺乏癥，可以看到佳學(xué)基因可以做殼三糖酶缺乏癥的基因解碼、基因檢測(cè)、基因篩查和風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估。就這一點(diǎn)，說(shuō)明檢測(cè)機(jī)構(gòu)對(duì)殼三糖酶缺乏癥的研究比較清楚，可以根據(jù)需要設(shè)計(jì)不同的檢測(cè)項(xiàng)目?？梢赃M(jìn)行殼三糖酶缺乏癥的風(fēng)險(xiǎn)檢測(cè)是確定無(wú)疑的了。

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