【佳學(xué)基因檢測】白內(nèi)障44型分子診斷怎么做？

分子診斷導(dǎo)讀：

白內(nèi)障44型是一種由基因序列異常引起的疾病。診斷和治療需要采用分子診斷技術(shù)。佳學(xué)基因通過基因解碼建立這一疾病的臨床表征與基因序列變化的關(guān)系，可以提供致力找到病因、阻斷遺傳的基因解碼和出于風險考慮的基因檢測。

白內(nèi)障44型疾病介紹：

有證據(jù)表明先天性白內(nèi)障-44（CTRCT44）是由染色體21q22上的LSS基因（600909）中的純合突變引起的，。趙等人 （2015年）確定3名患有嚴重先天性白內(nèi)障的兒童來自近親4代高加索血統(tǒng)家庭。他們還確定了第二個近親家庭，其中有1名受影響的孩子。所有受影響的個體都是LSS基因突變的純合子。通過對3名患有嚴重先天性白內(nèi)障的兒童進行全外顯子組測序，他們鑒定了LSS基因中錯義突變的純合性（G588S）。父母和未受影響的同胞是雜合的。隨后篩查了154個患有先天性白內(nèi)障的LSS突變家族，并在第二個近親家中發(fā)現(xiàn)了另一個純合突變W581R。在11,000個對照染色體中未發(fā)現(xiàn)2個突變。兩種突變都改變了高度保守的氨基酸殘基。在轉(zhuǎn)染實驗中，G588S和W581R突變蛋白均未顯示出任何環(huán)化酶活性。該病臨床表征有：視力下降。

白內(nèi)障44型基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過去有部分機構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認為白內(nèi)障44型不是遺傳性疾病，甚至有人認為該病不是由基因引起的，白內(nèi)障44型發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學(xué)基因通過基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因，提出了白內(nèi)障44型的遺傳風險，并建議通過基因檢測明確和排除風險，讓后代、二胎不再患有白內(nèi)障44型，實現(xiàn)白內(nèi)障44型遺傳阻斷的目的。

白內(nèi)障44型基因檢測在哪兒做？

佳學(xué)基因一直從事白內(nèi)障44型的發(fā)病原因的研究，為《人的基因序列變化與人體疾病表征》撰寫白內(nèi)障44型詞條，每年為數(shù)千患者找到了白內(nèi)障44型的基因原因。白內(nèi)障44型基因檢測基因解碼操作非常簡便。進入http://deyicom.cn，填寫致病基因鑒定檢測申請表，不到一分鐘就可以搞定。即使遇到有不明確的地方，撥打4001601189的電話，也會有非常耐心細致的解答。

立即咨詢：點擊此處。
 

• 上一篇：【佳學(xué)基因檢測】白內(nèi)障43型基因診斷如何做？
• 下一篇：【佳學(xué)基因檢測】白內(nèi)障45型如何確診?

• 收藏
• 挑錯
• 推薦
• 打印