【佳學基因檢測】卡尼綜合征1型風險基因檢測在哪兒做比較好？

基因檢測導讀：

卡尼綜合征1型是一種皮膚疾病。常常在兒科和皮膚科診治。佳學基因?qū)Υ罅康目峋C合癥1型患者進行基因解碼分析，發(fā)現(xiàn)這一皮膚科疾病的發(fā)生與基因突變高度相關(guān)，并進行了卡尼綜合癥1型的基因解碼，可以通過卡尼綜合癥1型基因檢測及早發(fā)現(xiàn)和治療?？峋C合征是一種多系統(tǒng)疾病，可以表現(xiàn)為皮膚科、腫瘤、內(nèi)分泌科疾病

卡尼綜合癥1型疾病介紹：

Carney綜合征（Carney complex, CNC）是一種罕見的遺傳性疾病，又叫做卡尼復合征(Carney complex,CNC)，呈常染色體顯性遺傳,表現(xiàn)為皮膚和黏膜的色素沉著,心臟,皮膚和其它部位粘液瘤以及多發(fā)的內(nèi)分泌系統(tǒng)腫瘤。本文對CNC的臨床特點,診斷,治療及分子病因?qū)W進行綜述.最早于1985年由J Aidan Carney首先描述為由粘液瘤、皮膚色素沉著、內(nèi)分泌功能亢進所組成的綜合征。多發(fā)性內(nèi)分泌腫瘤和皮膚、心臟累及是本病的基本特點。 該病臨床表征有：眼部異常；女性多毛癥；雀斑；紅發(fā)；嗜鉻細胞瘤；甲狀腺癌；垂體腺瘤；色素痣；泛發(fā)性色素性皮膚病變；腎上腺嗜鉻細胞瘤；粘液樣皮下腫瘤；甲狀腺濾泡增生。

卡尼綜合癥1型基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過去有部分機構(gòu)和醫(yī)務人員認為卡尼綜合癥1型不是遺傳性疾病，甚至有人認為該病不是由基因引起的，卡尼綜合癥1型發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學基因通過基因解碼找到并定位了導致這一疾病發(fā)生的原因， 該病的致病基因之是由于PRKAR1A基因變異引起的,該基因位于17q22~24,負責編碼蛋白激酶A(PKA)Ⅰα調(diào)節(jié)亞基.最新研究表明,CNC與PKA其它亞基缺陷也有相關(guān)性,如催化亞基PRKACA與腎上腺增生相關(guān);催化亞基PRKACB與色素沉著,粘液瘤,垂體腺瘤相關(guān).提出了卡尼綜合癥1型的遺傳風險，并建議通過基因檢測明確和排除風險，讓后代、二胎不再患有卡尼綜合癥1型，實現(xiàn)卡尼綜合癥1型遺傳阻斷的目的。

如何做卡尼綜合癥1型的基因檢測？

在眾多的基因檢測機構(gòu)中，佳學基因堅持認為基因突變或者是基因序列差異是卡尼綜合癥1型的發(fā)病原因，并持續(xù)研究卡尼綜合癥1型發(fā)生的基因原因，從而可以提供正確的基因檢測。檢測很方便，只需要將靜脈血或者其他人體組織細胞通過快遞寄到佳學基因檢測高通量測序中心或者是佳學基因解碼中心，佳學基因就可以在高通量測序后檢查基因突變的情況，從而確定突變基因是否是導致疾病發(fā)生的背后根源。檢測聯(lián)系電話：4001601189。遞交申請網(wǎng)站：http://deyicom.cn.

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