【佳學(xué)基因檢測】嬰兒致死性細(xì)胞色素c氧化酶缺乏導(dǎo)致的心肌病分子診斷怎么做？

分子診斷導(dǎo)讀：

嬰兒致死性細(xì)胞色素c氧化酶缺乏導(dǎo)致的心肌病是一種由基因序列異常引起的疾病。診斷和治療需要采用分子診斷技術(shù)。佳學(xué)基因通過基因解碼建立這一疾病的臨床表征與基因序列變化的關(guān)系，可以提供致力找到病因、阻斷遺傳的基因解碼和出于風(fēng)險(xiǎn)考慮的基因檢測。

嬰兒致死性細(xì)胞色素c氧化酶缺乏導(dǎo)致的心肌病疾病介紹：

由細(xì)胞色素c氧化酶缺乏引起的心腦肌病是一種常染色體隱性線粒體疾病，其特征在于在子宮內(nèi)或在生命的最初幾天發(fā)生心肌病。大多數(shù)患者還表現(xiàn)出神經(jīng)系統(tǒng)異常，如異常呼吸模式，眼球震顫和旋回異常，與腦病一致。這種疾病在嬰兒早期通常是致命的（Papadopoulou等人，1999年總結(jié)）。由于細(xì)胞色素c氧化酶缺乏導(dǎo)致的致命性小兒腦心肌病的遺傳異質(zhì)性參見CEMCOX2（615119），由染色體10q24上的COX15基因（603646）突變引起。 ; CEMCOX3（616500），由染色體2q11上的COA5基因（613920）突變引起;和CEMCOX4（616501），由染色體1q42上的COA6基因突變（614772）引起。對于表型描述和細(xì)胞色素c氧化酶缺陷遺傳異質(zhì)性的討論，見220110.臨床特征：常染色體隱性遺傳;肥厚型心肌病;增加血清乳酸;增加腦脊液乳酸;中樞神經(jīng)系統(tǒng)神經(jīng)元丟失;呼吸困難;乳酸性酸中毒;有限的眼外運(yùn)動;在嬰兒期喂養(yǎng)困難。該病臨床表征有：肥厚性心肌病；血清乳酸增高；腦脊液乳酸升高；中樞神經(jīng)系統(tǒng)神經(jīng)元損失；呼吸困難；乳酸酸中毒；有限的眼運(yùn)動；嬰兒期喂養(yǎng)困難。

嬰兒致死性細(xì)胞色素c氧化酶缺乏導(dǎo)致的心肌病基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過去有部分機(jī)構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認(rèn)為嬰兒致死性細(xì)胞色素c氧化酶缺乏導(dǎo)致的心肌病不是遺傳性疾病，甚至有人認(rèn)為該病不是由基因引起的，嬰兒致死性細(xì)胞色素c氧化酶缺乏導(dǎo)致的心肌病發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學(xué)基因通過基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因，提出了嬰兒致死性細(xì)胞色素c氧化酶缺乏導(dǎo)致的心肌病的遺傳風(fēng)險(xiǎn)，并建議通過基因檢測明確和排除風(fēng)險(xiǎn)，讓后代、二胎不再患有嬰兒致死性細(xì)胞色素c氧化酶缺乏導(dǎo)致的心肌病，實(shí)現(xiàn)嬰兒致死性細(xì)胞色素c氧化酶缺乏導(dǎo)致的心肌病遺傳阻斷的目的。

嬰兒致死性細(xì)胞色素c氧化酶缺乏導(dǎo)致的心肌病遺傳風(fēng)險(xiǎn)怎樣做基因檢測才能避免？

根據(jù)佳學(xué)基因的專家介紹，嬰兒致死性細(xì)胞色素c氧化酶缺乏導(dǎo)致的心肌病是一種基因病，基因隨著血緣關(guān)系傳遞。好在佳學(xué)基因開發(fā)了基因解碼技術(shù)，可以將嬰兒致死性細(xì)胞色素c氧化酶缺乏導(dǎo)致的心肌病的發(fā)病原因定位到人體基因 信息的特定位點(diǎn)上，并通過胚胎篩選和優(yōu)化技術(shù)將致病基因位點(diǎn)剔除出去，從而使得后代不再會出現(xiàn)嬰兒致死性細(xì)胞色素c氧化酶缺乏導(dǎo)致的心肌病的患病風(fēng)險(xiǎn)。所以，要避免嬰兒致死性細(xì)胞色素c氧化酶缺乏導(dǎo)致的心肌病的遺傳風(fēng)險(xiǎn)，先要做嬰兒致死性細(xì)胞色素c氧化酶缺乏導(dǎo)致的心肌病致病基因鑒定基因解碼，普通的基因篩查和基因檢測不能完成這一個(gè)使命。

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