【佳學(xué)基因檢測(cè)】布魯達(dá)綜合征/Brugada綜合征2型基因篩查怎么做才會(huì)正確？

疾病確診導(dǎo)讀：

Brugada綜合征2型，又叫做布魯達(dá)綜合征2型，是兒科、心臟內(nèi)科的一種疾病。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病是與心臟相關(guān)的基因病。佳學(xué)基因可以提供這類疾病的基因解碼、基因檢測(cè),輔助臨床進(jìn)行確診。

Brugada綜合征2型疾病介紹：

Brugada綜合征的特征在于心臟傳導(dǎo)異常（心電圖上導(dǎo)聯(lián)V1-V3的ST段異常和室性心律失常的高風(fēng)險(xiǎn)），可導(dǎo)致猝死。 Brugada綜合征主要在成年期出現(xiàn)，盡管診斷年齡可能從嬰兒期到成年晚期。 平均猝死年齡約為40歲。 臨床表現(xiàn)還可能包括嬰兒猝死綜合征（SIDS;生命第一年的兒童死亡而無(wú)明確原因）以及突發(fā)意外的夜間死亡綜合征（SUNDS），這是東南亞個(gè)體的典型表現(xiàn)。 其他傳導(dǎo)性缺陷包括一度房室傳導(dǎo)阻滯，室內(nèi)傳導(dǎo)延遲，右束支傳導(dǎo)阻滯和病態(tài)竇房結(jié)綜合征。心臟特征：心悸。該病臨床表征有：暈厥；心臟猝死；室顫；一度房室傳導(dǎo)阻滯；右束支傳導(dǎo)阻滯。

Brugada綜合征2型基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過(guò)去有部分機(jī)構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認(rèn)為Brugada綜合征2不是遺傳性疾病，甚至有人認(rèn)為該病不是由基因引起的，Brugada綜合征2發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因，提出了Brugada綜合征2的遺傳風(fēng)險(xiǎn)，并建議通過(guò)基因檢測(cè)明確和排除風(fēng)險(xiǎn)，讓后代、二胎不再患有Brugada綜合征2，實(shí)現(xiàn)Brugada綜合征2遺傳阻斷的目的。Brugada綜合征多見(jiàn)于散發(fā)病例，50%患者有家族史，目前認(rèn)為該綜合征為常染色體顯性（不有效外顯）遺傳性疾病，佳學(xué)基因認(rèn)為編碼鈉通道、短暫的外向電流（Ito）IK-ATP、鈉-鈣交換電流等通道的基因均可引起布魯加達(dá)綜合征。而目前大多數(shù)基因檢測(cè)公司只檢測(cè)分析編碼鈉通道α亞單位的SCN5A基因。SCN5A是人類3號(hào)染色體上p21-24的編碼心臟電流依賴性鈉通道蛋白α亞單位基因，該亞單位有4個(gè)同源結(jié)構(gòu)域(DⅠ~DⅣ)，每個(gè)結(jié)構(gòu)域南6個(gè)跨膜片斷(S1~S6)組成。已知的Brugada綜合征致病基因SCN5A編碼鈉通道α亞單位模式。4個(gè)P環(huán)共同圍成鈉離子內(nèi)流的“孔”，決定了鈉通道的通透性和選擇性。 目前，歐洲心臟病協(xié)會(huì)離子通道疾病數(shù)據(jù)庫(kù)中收錄的與Brugada合征相關(guān)的SCN5A突變位點(diǎn)已有80多個(gè)，國(guó)內(nèi)也發(fā)現(xiàn)了3個(gè)新的突變位點(diǎn)。它們多位于Ⅰ和Ⅱ區(qū)之間，Ⅲ和Ⅳ區(qū)之間的胞內(nèi)連接部分,DⅢ區(qū)的P環(huán)以及C末端。至少包括三種類型：即拼接-供體突變(spice-donor)、框移突變(frame-shifl)和錯(cuò)義突變(missense)?，F(xiàn)已證實(shí)12%-25% Brugada綜合征患者攜帶SCN5A突變。一個(gè)新的染色體區(qū)域3p22-25與Brugada綜合征相關(guān)。 Brugada綜合征呈常染色體顯性不有效外顯，患者多為男性，40歲左右發(fā)病，也有兒童甚至新生兒發(fā)病的。雖然已提出與Brugada綜合征有關(guān)的候選基因有好幾個(gè)，如編碼鈉通道、Ito通道、IK-ATP通道及/或鈣通道的基因都可能是Brugada綜合征的候選基因，但目前很多基因檢測(cè)機(jī)構(gòu)只檢測(cè)SCN5A。造成漏檢和誤診。

Brugada綜合征2型基因篩查怎么做才會(huì)正確？

嚴(yán)格意義上講，基因信息的應(yīng)用有基因測(cè)序、基因篩查、基因檢測(cè)、基因解碼和基因矯正不同的層面。其中基因矯正最為高級(jí)，是基因信息應(yīng)用的目標(biāo)?；蚝Y查比較大眾化。價(jià)格也比較低廉。如果想基因篩查比較準(zhǔn)，應(yīng)當(dāng)選擇能做基因解碼、基因矯正的機(jī)構(gòu)。這些機(jī)構(gòu)技術(shù)力量和水平比較強(qiáng)，降維來(lái)做基因篩查，因此可以游刃有余。致電4001601189，或者是訪問(wèn)http://deyicom.cn,就可以得到一個(gè)好的機(jī)構(gòu)進(jìn)行基因篩查.

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