【佳學(xué)基因檢測(cè)】Branchiootorenal/Branchiootic綜合征可以阻斷遺傳嗎？

分子診斷導(dǎo)讀：

Branchiootorenal/Branchiootic綜合征是一種由基因序列異常引起的疾病。診斷和治療需要采用分子診斷技術(shù)。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼建立這一疾病的臨床表征與基因序列變化的關(guān)系，可以提供致力找到病因、阻斷遺傳的基因解碼和出于風(fēng)險(xiǎn)考慮的基因檢測(cè)。

Branchiootorenal/Branchiootic綜合征疾病介紹：

Branchiootorenal（BOR）綜合征是破壞頸部組織發(fā)育并導(dǎo)致耳朵和腎臟畸形的病癥。這種疾病的體征和癥狀差異很大，甚至在同一家庭的成員中也是如此。Branchiootic（BO）綜合征包括許多與BOR綜合征相同的特征，但受累者不具有腎臟異常。這兩個(gè)疾病在其他方面是相似的，研究人員經(jīng)常將它們考慮在一起（BOR/BO綜合征）?！癇ranchio-”是指第二個(gè)鰓弓，其是發(fā)育中的胚胎中在面部和頸部產(chǎn)生組織的結(jié)構(gòu)。在BOR/BO綜合征患者中，第二鰓弓的異常發(fā)育可導(dǎo)致頸部腫塊形成稱為鰓裂囊腫。一些受累者在頸部一側(cè)正好在鎖骨上方的具有異常的孔或稱為瘺管的凹點(diǎn)。瘺管可以形成管道到頸部，出口在靠近扁桃體的嘴中。如果鰓裂囊腫和瘺管被感染，它們可能導(dǎo)致健康問(wèn)題，因此通常通過(guò)手術(shù)切除?！癘to-”和“-otic”是指耳朵；大多數(shù)BOR/BO綜合征的人有聽(tīng)力損失和其他耳畸形。聽(tīng)力損失可以是感音神經(jīng)性，意味著它是由內(nèi)耳中的異常引起的；傳導(dǎo)性，意味著它由中耳中的小骨的變化引起;或混合，意味著它是由內(nèi)耳和中耳異常的組合引起的。一些受累者在皮膚上有小孔或在耳朵前面有額外的組織。這些分別稱為耳前標(biāo)記和耳前標(biāo)記?！癛enal”是指腎臟; BOR綜合征（但不是BO綜合征）引起腎結(jié)構(gòu)和功能異常。這些異常從輕度到嚴(yán)重，并且可以影響一個(gè)或兩個(gè)腎臟。在一些病例中，終末期腎?。‥SRD）在生命的后期發(fā)展。當(dāng)腎臟變得不能有效地過(guò)濾來(lái)自身體的液體和廢物時(shí)，發(fā)生這種嚴(yán)重的病癥。

Branchiootorenal/Branchiootic綜合征基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過(guò)去有部分機(jī)構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認(rèn)為Branchiootorenal/Branchiootic綜合征不是遺傳性疾病，甚至有人認(rèn)為該病不是由基因引起的，Branchiootorenal/Branchiootic綜合征發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因，提出了Branchiootorenal/Branchiootic綜合征的遺傳風(fēng)險(xiǎn)，并建議通過(guò)基因檢測(cè)明確和排除風(fēng)險(xiǎn)，讓后代、二胎不再患有Branchiootorenal/Branchiootic綜合征，實(shí)現(xiàn)Branchiootorenal/Branchiootic綜合征遺傳阻斷的目的。

如何做Branchiootorenal/Branchiootic綜合征的基因檢測(cè)？

在眾多的基因檢測(cè)機(jī)構(gòu)中，佳學(xué)基因堅(jiān)持認(rèn)為基因突變或者是基因序列差異是Branchiootorenal/Branchiootic綜合征的發(fā)病原因，并持續(xù)研究Branchiootorenal/Branchiootic綜合征發(fā)生的基因原因，從而可以提供正確的基因檢測(cè)。檢測(cè)很方便，只需要將靜脈血或者其他人體組織細(xì)胞通過(guò)快遞寄到佳學(xué)基因檢測(cè)高通量測(cè)序中心或者是佳學(xué)基因解碼中心，佳學(xué)基因就可以在高通量測(cè)序后檢查基因突變的情況，從而確定突變基因是否是導(dǎo)致疾病發(fā)生的背后根源。檢測(cè)聯(lián)系電話：4001601189。遞交申請(qǐng)網(wǎng)站：http://deyicom.cn.

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