【佳學(xué)基因檢測(cè)】骨礦物質(zhì)密度變化遺傳風(fēng)險(xiǎn)怎樣做基因檢測(cè)才能避免？

基因診斷導(dǎo)讀：

骨礦物質(zhì)密度變化發(fā)生的一個(gè)重要原因是基因,需要通過(guò)基因診斷進(jìn)行明確。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼建立這一疾病的臨床表征與基因序列變化的關(guān)系，可以提供致力找到病因、阻斷遺傳的基因解碼和出于風(fēng)險(xiǎn)考慮的基因檢測(cè)。致電佳學(xué)基因基因，可以知道骨礦物質(zhì)密度變化基因檢測(cè)、基因解碼、基因阻斷如何做才能達(dá)到預(yù)期效果！

骨礦物質(zhì)密度變化疾病介紹：

骨礦物質(zhì)密度變化（BMND1）可能是由染色體11q13上LRP5基因（603506）的突變引起的。 該變異包括孤立的高骨量性狀，骨質(zhì)疏松癥 - 假性膠質(zhì)瘤綜合征（OPPG; 259770），以及導(dǎo)致骨質(zhì)疏松癥的低骨礦物質(zhì)密度（參見(jiàn)166710）。BMND12（612560）與染色體4q13.2上的UGT2B17基因（601903）的拷貝數(shù)變異相關(guān)。 BMND15（613418）與染色體9q34.11上的MIR2861基因（613405）的突變相關(guān)。 BMND16（615221）與染色體12q13上的WNT1基因（164820）中的突變相關(guān)。 BMND17（615311）與染色體11p14.1上的GPR48基因（606666）的突變有關(guān)。 BNMD18與染色體Xq23上的PLS3基因（300131）中的突變相關(guān)。參與骨礦物質(zhì)密度變異的其他位點(diǎn)包括：染色體1q21-q23上的BMND2（605833），染色體1p36上的BMND3（606928），染色體Xq27上的BMND4（300536），染色體11q23上的BMND5（609354），染色體21q22 -qter上的BMND6（609876）。染色體20p12上的BMND7（611738），染色體11p12上的BMND8（611739），染色體13q14上的BMND9（612110），染色體8q24上的BMND10（612113），染色體6q25上的BMND11（612114），染色體16q23上的BMND13（612727）和染色體1p33-p32上的BMND14（612728）。另見(jiàn)STQTL3（606257），討論與兒童時(shí)期骨密度和生長(zhǎng)相關(guān)的基因座。

骨礦物質(zhì)密度變化基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過(guò)去有部分機(jī)構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認(rèn)為骨礦物質(zhì)密度變化不是遺傳性疾病，甚至有人認(rèn)為該病不是由基因引起的，骨礦物質(zhì)密度變化發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因，提出了骨礦物質(zhì)密度變化的遺傳風(fēng)險(xiǎn)，并建議通過(guò)基因檢測(cè)明確和排除風(fēng)險(xiǎn)，讓后代、二胎不再患有骨礦物質(zhì)密度變化，實(shí)現(xiàn)骨礦物質(zhì)密度變化遺傳阻斷的目的。

骨礦物質(zhì)密度變化遺傳風(fēng)險(xiǎn)怎樣做基因檢測(cè)才能避免？

根據(jù)佳學(xué)基因的專家介紹，骨礦物質(zhì)密度變化是一種基因病，基因隨著血緣關(guān)系傳遞。好在佳學(xué)基因開(kāi)發(fā)了基因解碼技術(shù)，可以將骨礦物質(zhì)密度變化的發(fā)病原因定位到人體基因 信息的特定位點(diǎn)上，并通過(guò)胚胎篩選和優(yōu)化技術(shù)將致病基因位點(diǎn)剔除出去，從而使得后代不再會(huì)出現(xiàn)骨礦物質(zhì)密度變化的患病風(fēng)險(xiǎn)。所以，要避免骨礦物質(zhì)密度變化的遺傳風(fēng)險(xiǎn)，先要做骨礦物質(zhì)密度變化致病基因鑒定基因解碼，普通的基因篩查和基因檢測(cè)不能完成這一個(gè)使命。

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