【佳學基因檢測】Bohring-Opitz綜合征如何確診?

疾病確診導讀：

Bohring-Opitz綜合征是兒科的一種疾病。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病是與兒科相關(guān)的基因病。佳學基因可以提供這類疾病的基因解碼、基因檢測,輔助臨床進行確診。

Bohring-Opitz綜合征疾病介紹：

Bohring-Opitz綜合征是一種影響身體許多部位發(fā)育的罕見疾病。大多數(shù)患有Bohring-Opitz綜合征的人具有嚴重的智力殘疾，發(fā)育遲緩和癲癇發(fā)作。受影響最大的個體頭部形狀和大小正常，沒有腦部異常;然而，有些頭部發(fā)育異常。異常發(fā)育可導致小頭部（小頭畸形）和頭顱異常，稱為三角頭畸形，使前額具有尖銳的外觀。結(jié)構(gòu)性大腦異?？砂橛谢虿话橛蓄^部異常。例如，大腦中心（腦室）附近的充滿液體的空間通常可能很大（腦室擴大），或連接大腦左右兩半的組織（胼call體）可能異常薄。眼睛出現(xiàn)問題可能影響視力也發(fā)生在Bohring-Opitz綜合征患者身上?；加羞@種疾病的人可能有突出的眼睛（眼球突出），不指向相同方向的眼睛（斜視），眼睛間隔較寬（眼睛過度），或眼睛向外指向上方的眼角（抬高眼瞼裂隙）。受累者可能有嚴重的近視（高度近視）或眼睛后部的光敏組織（視網(wǎng)膜）或從眼睛到大腦（視神經(jīng)）傳遞信息的神經(jīng)的異常。附加的面部差異與Bohring-Opitz綜合征可包括平坦的鼻梁，向前開口而不是向下（前傾鼻孔）的鼻孔，口腔頂部的高拱形或開口（高拱形或腭裂），上唇裂開（唇裂），小下頜（小頜），向下旋轉(zhuǎn)的低位耳朵，臉上（通常是前額）的紅色胎記（nevus simplex），低額發(fā)際線，通常眉毛在眉毛上生長中間（synophrys），過度的身體和面部毛發(fā)（多毛癥）隨著年齡的增長而增加。一些患有Bohring-Opitz綜合征的人在出生前生長不良（胎兒宮內(nèi)發(fā)育遲緩）。在嬰兒期，它們生長和體重緩慢增加，并且經(jīng)常有嚴重的喂養(yǎng)困難，反復嘔吐?；加羞@種情況的人通常具有特征性的身體定位，稱為Bohring-Opitz綜合征姿勢。這種姿勢包括懶散的肩膀，彎曲的肘部和手腕，與手腕一起定位的手或者所有手指朝向第五指向外傾斜（尺骨偏離），腿通常伸直。受累者通常會隨著年齡的增長而停止展示Bohring-Opitz綜合征的姿勢。其他異常包括膝關(guān)節(jié)，髖關(guān)節(jié)或其他關(guān)節(jié)出現(xiàn)時明顯的關(guān)節(jié)畸形（稱為攣縮）和肌肉張力異常。受累者可能有反復感染和心臟，腎臟或生殖器異常。在極少數(shù)情況下，一種稱為腎母細胞瘤的兒童形式的腎癌可以發(fā)展。一些患有Bohring-Opitz綜合征的人在幼兒期就不能存活，而其他人則生活在青春期或成年早期。最常見的死亡原因是心臟問題，喉嚨和呼吸道異常導致呼吸暫停（阻塞性呼吸暫停）和肺部感染。

Bohring-Opitz綜合征基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過去有部分機構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認為Bohring-Opitz綜合征不是遺傳性疾病，甚至有人認為該病不是由基因引起的，Bohring-Opitz綜合征發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學基因通過基因解碼找到并定位了導致這一疾病發(fā)生的原因，提出了Bohring-Opitz綜合征的遺傳風險，并建議通過基因檢測明確和排除風險，讓后代、二胎不再患有Bohring-Opitz綜合征，實現(xiàn)Bohring-Opitz綜合征遺傳阻斷的目的。

如何進行Bohring-Opitz綜合征的基因解碼、基因檢測？

首先要選擇可以進行Bohring-Opitz綜合征的基因解碼、基因檢測的單位。由于知識的普及傳播需要一定的時間，有部分醫(yī)生、基因檢測機構(gòu)還沒有掌握決定Bohring-Opitz綜合征發(fā)生的基因原因。不知道如何進行Bohring-Opitz綜合征的基因解碼、基因檢測。佳學基因是Bohring-Opitz綜合征基因解碼的專業(yè)機構(gòu)，使得Bohring-Opitz綜合征的基因檢測方便而又正確。檢測一般采用抗凝靜脈血做為樣本。通過高通量測序后檢查有沒有導致Bohring-Opitz綜合征發(fā)生的基因序列，從而給出嚴謹?shù)姆治鰣蟾妗?/p>

立即咨詢：點擊此處。
 

• 上一篇：【佳學基因檢測】BMI（體重指數(shù)），變異型分子診斷怎么做？
• 下一篇：【佳學基因檢測】孟買表型如何才能不遺傳?

• 收藏
• 挑錯
• 推薦
• 打印