【佳學(xué)基因檢測(cè)】Bethlem肌病1可以阻斷遺傳嗎？

分子診斷導(dǎo)讀：

Bethlem肌病1是一種由基因序列異常引起的疾病。診斷和治療需要采用分子診斷技術(shù)。佳學(xué)基因通過基因解碼建立這一疾病的臨床表征與基因序列變化的關(guān)系，可以提供致力找到病因、阻斷遺傳的基因解碼和出于風(fēng)險(xiǎn)考慮的基因檢測(cè)。

Bethlem肌病1疾病介紹：

Bethlem肌病是先天性肌營(yíng)養(yǎng)不良的一種亞型,最早于1976年由Bethlem和van Wijngaarden報(bào)道,是由細(xì)胞外基質(zhì)中Ⅵ型膠原基因的突變導(dǎo)致,以四肢近端緩慢進(jìn)展的肌無力及手指、腕、肘、踝關(guān)節(jié)的攣縮為主要臨床表現(xiàn)。Ullrich先天性肌營(yíng)養(yǎng)不良（Ullrich Congenital Muscular Dystrophy，UCMD）和Bethlem肌?。˙ethlem Myopathy，BM）是由同一組基因發(fā)生變異引起，這組基因編碼VI型膠原（Collagen VI），共有三個(gè)基因Col6A1，Col6A2，Col6A3，加起來有上百個(gè)外顯子。UCMD病情重，出生就有臨床表現(xiàn)，進(jìn)展較快，10余歲就會(huì)出現(xiàn)呼吸困難。而BM病情輕，通常不影響壽命。UCMD為常染色體隱性遺傳，也就是說兩個(gè)姐妹染色單體的VI型膠原基因都出現(xiàn)問題，所以導(dǎo)致較重的臨床表現(xiàn)。而BM是常染色體顯性遺傳，也就是說兩個(gè)姐妹染色單體的VI型膠原基因有一個(gè)有問題，保留另一個(gè)，所以臨床表現(xiàn)較輕。UCMD的經(jīng)典表現(xiàn)除了肢體近端和軀干無力、肌張力低以外，還有先天性髖關(guān)節(jié)脫位，近端關(guān)節(jié)攣縮（肘關(guān)節(jié)明顯），遠(yuǎn)端關(guān)節(jié)松弛、活動(dòng)度過大（如踝關(guān)節(jié)），脊柱強(qiáng)直、側(cè)彎，多汗等表現(xiàn)。而BM的經(jīng)典表現(xiàn)則是較輕的肢體近端和軀干無力萎縮，伸肌重于屈肌，伴有較早出現(xiàn)的踝關(guān)節(jié)攣縮（足跟無法著地）、肘關(guān)節(jié)攣縮和雙手手指的指間關(guān)節(jié)攣縮。診斷方面，UCMD可通過肌肉活檢collagen VI免疫組化或免疫熒光染色確診，也可以做基因檢測(cè)。而BM肌肉活檢collagen VI染色與正常人無法區(qū)分。文獻(xiàn)報(bào)道可行皮膚活檢成纖維細(xì)胞培養(yǎng)，再行collagen VI染色。當(dāng)然也可以做基因檢測(cè)。但由于疾病罕見，而涉及的外顯子眾多，基因診斷難度大、花費(fèi)高，目前無法常規(guī)開展。 治療方面，由于發(fā)現(xiàn)本病的發(fā)病機(jī)制與線粒體膜上的調(diào)節(jié)通透性孔道過度開放，從而導(dǎo)致細(xì)胞凋亡有關(guān)。而環(huán)孢素A能夠抑制這種過度開放的孔道，從而減緩細(xì)胞凋亡。所以國(guó)外有應(yīng)用環(huán)孢素A治療本病的動(dòng)物試驗(yàn)和少量病人試用。但由于本病患病者有限，很難有肯定的臨床試驗(yàn)結(jié)論。而同時(shí)環(huán)孢素A存在導(dǎo)致嚴(yán)重機(jī)會(huì)感染、腫瘤的風(fēng)險(xiǎn)，所以臨床應(yīng)用受到很大限制。

Bethlem肌病1基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過去有部分機(jī)構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認(rèn)為Bethlem肌病1不是遺傳性疾病，甚至有人認(rèn)為該病不是由基因引起的，Bethlem肌病1發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學(xué)基因通過基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因，提出了Bethlem肌病1的遺傳風(fēng)險(xiǎn)，并建議通過基因檢測(cè)明確和排除風(fēng)險(xiǎn)，讓后代、二胎不再患有Bethlem肌病1，實(shí)現(xiàn)Bethlem肌病1遺傳阻斷的目的。

Bethlem肌病1遺傳評(píng)估需要多少錢？

首先要查找可以進(jìn)行Bethlem肌病1基因檢測(cè)的機(jī)構(gòu)。進(jìn)入這家機(jī)構(gòu)的官網(wǎng)或者是微信公眾號(hào)，看檢測(cè)機(jī)構(gòu)是否可以對(duì)Bethlem肌病1進(jìn)行檢測(cè)。佳學(xué)基因的檢測(cè)項(xiàng)目比較多，在網(wǎng)頁上有一個(gè)很好用的搜索工具，在上面搜索Bethlem肌病1，可以看到佳學(xué)基因可以做Bethlem肌病1的基因解碼、基因檢測(cè)、基因篩查和風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估。就這一點(diǎn)，說明檢測(cè)機(jī)構(gòu)對(duì)Bethlem肌病1的研究比較清楚，可以根據(jù)需要設(shè)計(jì)不同的檢測(cè)項(xiàng)目?？梢赃M(jìn)行Bethlem肌病1的風(fēng)險(xiǎn)檢測(cè)是確定無疑的了。

立即咨詢：點(diǎn)擊此處。
 

• 上一篇：【佳學(xué)基因檢測(cè)】貝斯勒姆肌病1，常染色體隱性遺傳風(fēng)險(xiǎn)怎樣才避免？
• 下一篇：【佳學(xué)基因檢測(cè)】Bethlem肌病2基因篩查怎么做才會(huì)正確？

• 收藏
• 挑錯(cuò)
• 推薦
• 打印