【佳學(xué)基因檢測】β-螺旋槳蛋白相關(guān)的神經(jīng)變性基因篩查怎么做才會(huì)正確？

疾病確診導(dǎo)讀：

β-螺旋槳蛋白相關(guān)的神經(jīng)變性是兒科的一種疾病。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病是與兒科相關(guān)的基因病。佳學(xué)基因可以提供這類疾病的基因解碼、基因檢測,輔助臨床進(jìn)行確診。

β-螺旋槳蛋白相關(guān)的神經(jīng)變性疾病介紹：

β-螺旋槳蛋白相關(guān)神經(jīng)變性（BPAN）是一種損害神經(jīng)系統(tǒng)并且是進(jìn)行性的疾病，這意味著它逐漸惡化。受累者會(huì)在大腦中形成鐵的積聚，這可以通過醫(yī)學(xué)成像看到。出于這個(gè)原因，BPAN被歸類為一種稱為神經(jīng)退行性疾病和腦鐵蓄積（NBIA）的疾病，盡管鐵的積累可能直到疾病晚期才會(huì)發(fā)生。許多患有BPAN的人在嬰兒期或早期開始反復(fù)性癲癇發(fā)作（癲癇）童年。即使在同一個(gè)體中，這種疾病也可能發(fā)生幾種不同類型的癲癇發(fā)作。通常發(fā)生的第一種類型是高熱癲癇發(fā)作，這是由高燒引發(fā)的。受累者也可以經(jīng)歷全身性強(qiáng)直 - 陣攣性發(fā)作（也稱為巨大癲癇發(fā)作）。這種類型的癲癇發(fā)作會(huì)影響整個(gè)身體，導(dǎo)致肌肉僵硬，抽搐和意識(shí)喪失。在這種疾病中可能發(fā)生的其他癲癇發(fā)作類型包括短暫的意識(shí)喪失，可能具有凝視咒語或做白日夢（缺乏癲癇發(fā)作，也稱為小發(fā)作），肌肉緊張發(fā)作突然發(fā)作（失調(diào)性癲癇發(fā)作），不自主肌肉抽搐（肌陣攣性癲癇發(fā)作），或稱為癲癇痙攣的更明顯的運(yùn)動(dòng)。有些人的癲癇發(fā)作模式類似于癲癇綜合征，如西綜合征或Lennox-Gastaut綜合征?；加蠦PAN的兒童也有智力殘疾，發(fā)育遲緩，包括詞匯和語言產(chǎn)生重大問題（表達(dá)語言），以及協(xié)調(diào)運(yùn)動(dòng)困難（共濟(jì)失調(diào)）。共濟(jì)失調(diào)會(huì)影響走路和執(zhí)行精細(xì)運(yùn)動(dòng)技能的能力，例如使用器具。受累者可以進(jìn)行行為改變，通常與稱為Rett綜合征的疾病的特征進(jìn)行比較。這些特征包括反復(fù)的手?jǐn)Q或緊握（刻板的手部動(dòng)作）;磨牙（磨牙癥）;睡眠障礙;自閉癥譜系障礙的溝通和社交互動(dòng)特征問題。在青春期后期或成年早期，患有BPAN的個(gè)體可能開始逐漸喪失智力功能（認(rèn)知能力下降），這可能導(dǎo)致思維和推理能力的嚴(yán)重喪失（癡呆）。運(yùn)動(dòng)也出現(xiàn)了更嚴(yán)重的問題，包括肌張力障礙和帕金森病。肌張力障礙是一種以無意識(shí)，持續(xù)的肌肉收縮為特征的疾病。在BPAN中，肌張力障礙通常始于手臂。帕金森癥可能包括異常緩慢的運(yùn)動(dòng)（運(yùn)動(dòng)遲緩），僵硬，震顫，無法保持身體直立和平衡（姿勢不穩(wěn)定），以及可能導(dǎo)致反復(fù)跌倒的洗牌行走.BPAN患者的生命周期各不相同。通過適當(dāng)管理他們的體征和癥狀，受累者可以活到中年。死亡可能是由癡呆癥或運(yùn)動(dòng)問題的并發(fā)癥引起的，例如跌倒或吞咽困難（吞咽困難）可導(dǎo)致細(xì)菌性肺部感染，稱為吸入性肺炎。β-螺旋槳蛋白相關(guān)神經(jīng)變性（BPAN）是一種損害神經(jīng)系統(tǒng)的進(jìn)行性疾病?？梢杂冕t(yī)學(xué)影像觀察到受累者大腦中出現(xiàn)鐵累積。由于這個(gè)原因，BPAN被分類為神經(jīng)退行性腦損傷（NBIA）——盡管鐵的累積可能不會(huì)持續(xù)到疾病的晚期。許多BPAN患者在嬰兒期或幼兒期開始出現(xiàn)反復(fù)性癲癇（癲癇）。在同一患該病的個(gè)體中也可發(fā)生幾種不同類型的癲癇發(fā)作。發(fā)生的第一種類型通常是由高燒引起的發(fā)熱性驚厥。受累者可能出現(xiàn)廣泛的強(qiáng)直陣攣性癲癇發(fā)作（也稱為癲癇發(fā)作）。這種癲癇發(fā)作會(huì)影響整個(gè)身體，引起肌肉僵直，抽搐和意識(shí)喪失?？赡艹霈F(xiàn)的其他癲癇發(fā)作類型包括：眩暈或小癲癇發(fā)作，突發(fā)性肌肉緊張（肌張力障礙），非自主肌肉抽搐肌陣攣性發(fā)作（或稱為癲癇性痙攣）。一些個(gè)體類似癲癇綜合征，如西綜合征或Lennox-Gastaut綜合征。BPAN患兒也有智力障礙，發(fā)育延遲，包括詞匯和語言（表現(xiàn)語言）的重大障礙，以及協(xié)調(diào)運(yùn)動(dòng)的困難（共濟(jì)失調(diào)）。共濟(jì)失調(diào)可影響行走能力，執(zhí)行精細(xì)運(yùn)動(dòng)技能，如使用器具。受累者可能有行為變化，通常與Rett綜合征的特征進(jìn)行區(qū)分。在青春期后期或成年早期，患有BPAN的個(gè)體可能開始逐漸喪失智力功能（認(rèn)知衰退），導(dǎo)致思維和推理能力（癡呆）嚴(yán)重喪失。動(dòng)作問題也日益惡化，包括肌張力障礙和帕金森綜合癥。肌張力障礙是一種以無意識(shí)，持續(xù)的肌肉收縮為特征的病癥。在BPAN中，肌張力障礙常常開始于手臂。帕金森綜合征可能包括異常緩慢的運(yùn)動(dòng)（運(yùn)動(dòng)遲緩），僵硬，震顫，無法保持身體直立和平衡（姿勢不穩(wěn)定），以及可能導(dǎo)致反復(fù)性跌倒的“ shuffling walk” 。BPAN患者的壽命有所不同。其體征和癥狀如果受到適當(dāng)?shù)墓芾?，可以活?中年。其死亡可能由癡呆癥或運(yùn)動(dòng)問題的并發(fā)癥引起，例如跌倒導(dǎo)致受傷或吞咽困難引起肺部細(xì)菌感染，導(dǎo)致吸入性肺炎。

β-螺旋槳蛋白相關(guān)的神經(jīng)變性基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過去有部分機(jī)構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認(rèn)為β-螺旋槳蛋白相關(guān)的神經(jīng)變性不是遺傳性疾病，甚至有人認(rèn)為該病不是由基因引起的，β-螺旋槳蛋白相關(guān)的神經(jīng)變性發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學(xué)基因通過基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因，提出了β-螺旋槳蛋白相關(guān)的神經(jīng)變性的遺傳風(fēng)險(xiǎn)，并建議通過基因檢測明確和排除風(fēng)險(xiǎn)，讓后代、二胎不再患有β-螺旋槳蛋白相關(guān)的神經(jīng)變性，實(shí)現(xiàn)β-螺旋槳蛋白相關(guān)的神經(jīng)變性遺傳阻斷的目的。

β-螺旋槳蛋白相關(guān)的神經(jīng)變性遺傳風(fēng)險(xiǎn)怎樣做基因檢測才能避免？

根據(jù)佳學(xué)基因的專家介紹，β-螺旋槳蛋白相關(guān)的神經(jīng)變性是一種基因病，基因隨著血緣關(guān)系傳遞。好在佳學(xué)基因開發(fā)了基因解碼技術(shù)，可以將β-螺旋槳蛋白相關(guān)的神經(jīng)變性的發(fā)病原因定位到人體基因 信息的特定位點(diǎn)上，并通過胚胎篩選和優(yōu)化技術(shù)將致病基因位點(diǎn)剔除出去，從而使得后代不再會(huì)出現(xiàn)β-螺旋槳蛋白相關(guān)的神經(jīng)變性的患病風(fēng)險(xiǎn)。所以，要避免β-螺旋槳蛋白相關(guān)的神經(jīng)變性的遺傳風(fēng)險(xiǎn)，先要做β-螺旋槳蛋白相關(guān)的神經(jīng)變性致病基因鑒定基因解碼，普通的基因篩查和基因檢測不能完成這一個(gè)使命。

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