【佳學基因檢測】Berardinelli-Seip先天性脂肪營養(yǎng)不良分子診斷怎么做？

分子診斷導讀：

Berardinelli-Seip先天性脂肪營養(yǎng)不良是一種由基因序列異常引起的疾病。診斷和治療需要采用分子診斷技術。佳學基因通過基因解碼建立這一疾病的臨床表征與基因序列變化的關系，可以提供致力找到病因、阻斷遺傳的基因解碼和出于風險考慮的基因檢測。

Berardinelli-Seip先天性脂肪營養(yǎng)不良疾病介紹：

Berardinelli-Seip先天性脂肪營養(yǎng)不良（BSCL）通常在出生時或之后不久診斷。 由于缺乏功能性脂肪細胞，脂質(zhì)儲存在其他組織中，包括肌肉和肝臟。 受累者會出現(xiàn)胰島素抵抗，約25％-35％在15至20歲之間發(fā)展為糖尿病。 所有受累者都會發(fā)生肝脂肪變性和骨骼肌肥大繼發(fā)的肝腫大。 在20％?25％的受累者中報告有肥厚性心肌病，并且導致心力衰竭，是早期死亡的重要原因。

Berardinelli-Seip先天性脂肪營養(yǎng)不良基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過去有部分機構(gòu)和醫(yī)務人員認為Berardinelli-Seip先天性脂肪營養(yǎng)不良不是遺傳性疾病，甚至有人認為該病不是由基因引起的，Berardinelli-Seip先天性脂肪營養(yǎng)不良發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學基因通過基因解碼找到并定位了導致這一疾病發(fā)生的原因，提出了Berardinelli-Seip先天性脂肪營養(yǎng)不良的遺傳風險，并建議通過基因檢測明確和排除風險，讓后代、二胎不再患有Berardinelli-Seip先天性脂肪營養(yǎng)不良，實現(xiàn)Berardinelli-Seip先天性脂肪營養(yǎng)不良遺傳阻斷的目的。

Berardinelli-Seip先天性脂肪營養(yǎng)不良遺傳測試花錢多嗎？

根據(jù)佳學基因的專家介紹，Berardinelli-Seip先天性脂肪營養(yǎng)不良是一種基因病，基因隨著血緣關系傳遞。好在佳學基因開發(fā)了基因解碼技術，可以將Berardinelli-Seip先天性脂肪營養(yǎng)不良的發(fā)病原因定位到人體基因 信息的特定位點上，并通過胚胎篩選和優(yōu)化技術將致病基因位點剔除出去，從而使得后代不再會出現(xiàn)Berardinelli-Seip先天性脂肪營養(yǎng)不良的患病風險。所以，要避免Berardinelli-Seip先天性脂肪營養(yǎng)不良的遺傳風險，先要做Berardinelli-Seip先天性脂肪營養(yǎng)不良致病基因鑒定基因解碼，普通的基因篩查和基因檢測不能完成這一個使命。

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