【佳學(xué)基因檢測(cè)】良性新生兒癲癇如何才能不遺傳?

遺傳阻斷導(dǎo)讀：

良性新生兒癲癇是一種兒科、神經(jīng)科遺傳性疾病。佳學(xué)基因?qū)α夹孕律鷥喊d癇的發(fā)生進(jìn)行了基因解碼，并將之收入《人的基因序列變化與人體疾病表征》中，便于醫(yī)生選擇和使用，進(jìn)行良性新生兒癲癇遺傳阻斷，也便于患者更好地進(jìn)行治療和健康管理。

良性新生兒癲癇疾病介紹：

良性家族性新生兒癲癇（BFNE）是一種罕見(jiàn)的遺傳性癲癇綜合征，其特征是健康新生兒在出生后的最初幾天內(nèi)發(fā)生無(wú)熱性癲癇發(fā)作。在沒(méi)有基因解碼提出預(yù)見(jiàn)性風(fēng)險(xiǎn)提示的情況下，因?yàn)檫@種疾病可能被忽視。癲癇發(fā)作通常發(fā)生在出生后第二天到第八天。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，除癲癇外，嬰兒其他正常。癲癇多為局灶性發(fā)作，累及身體兩側(cè)，常伴有呼吸暫停。癲癇發(fā)作可以是孤立的或連串出現(xiàn)，一般都是短暫的，持續(xù)1-2分鐘。然而，它們可能非常頻繁，一天最多發(fā)生20次，并可能演變成癲癇持續(xù)狀態(tài)。癲癇發(fā)作可發(fā)生在清醒和/或睡眠期間，是一種混合型，從緊張姿勢(shì)和呼吸暫停開(kāi)始，通常發(fā)展為陣攣運(yùn)動(dòng)和運(yùn)動(dòng)自動(dòng)癥。在發(fā)作間期，新生兒的神經(jīng)功能正常，盡管抗癲癇藥物具有一定程度的鎮(zhèn)靜作用。雖然大多數(shù)患者在新生兒期接受抗癲癇治療，但癲癇發(fā)作在出生后的頭幾個(gè)月內(nèi)會(huì)自行緩解，而且通常在出生后一年內(nèi)不會(huì)出現(xiàn)。然而，大約10%到15%的患者在童年后期會(huì)出現(xiàn)發(fā)熱或無(wú)熱性癲癇發(fā)作。隨后的精神運(yùn)動(dòng)發(fā)育是正常的。診斷方法電臨床事件提示該疾病。典型的癲癇發(fā)作類(lèi)型是伴有呼吸暫停并伴有局灶性或雙側(cè)陣攣性抽搐的不對(duì)稱(chēng)強(qiáng)直姿勢(shì)。在BFNE，新生兒神經(jīng)功能正常，神經(jīng)認(rèn)知發(fā)育正常。發(fā)作性腦電圖（EEG）可表現(xiàn)為發(fā)作間期的局灶性異常，主要集中在中樞區(qū)，但腦電圖背景正常。經(jīng)基因檢測(cè)確診。鑒別診斷包括良性家族性嬰幼兒癲癇和良性家族性嬰兒癲癇。產(chǎn)前診斷如果致病突變已經(jīng)在家族中被確認(rèn)，產(chǎn)前診斷是可能的。遺傳咨詢(xún)傳播是常染色體顯性遺傳，外顯不有效。應(yīng)向受影響的家庭提供遺傳咨詢(xún)，告知他們后代有50%的機(jī)會(huì)遺傳致病突變并因此受到疾病的影響。佳學(xué)基因發(fā)現(xiàn)，部分患者是由新生突變引起的。在大多數(shù)情況下，需要使用抗驚厥療法（如苯巴比妥、苯妥英鈉、丙戊酸鈉、卡馬西平）來(lái)阻止新生兒期的癲癇發(fā)作，特別是在癲癇發(fā)作頻繁或癲癇持續(xù)狀態(tài)的情況下。通常，患者在生命的前6-12個(gè)月需要治療。然而，臨床醫(yī)生要意識(shí)到，對(duì)于一些超過(guò)12個(gè)月的患者，家庭治療是很重要的。預(yù)后良好。癲癇發(fā)作通常在生命的第一年內(nèi)消失，患者不會(huì)出現(xiàn)任何神經(jīng)后遺癥。

良性新生兒癲癇基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過(guò)去有部分機(jī)構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認(rèn)為良性新生兒癲癇不是遺傳性疾病，甚至有人認(rèn)為該病不是由基因引起的，良性新生兒癲癇發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因，BFNE是一種由KCNQ2（20q13.33）和KCNQ3（8q24）基因突變引起的遺傳異質(zhì)性疾病，兩者都編碼電壓門(mén)控性鉀通道亞單位。KCNQ2的突變也與KCNQ2相關(guān)的癲癇性腦病（一種嚴(yán)重的新生兒癲癇）有關(guān)。根據(jù)基因解碼結(jié)果，佳學(xué)基因提出了良性新生兒癲癇的遺傳風(fēng)險(xiǎn)及其檢測(cè)方法，并建議通過(guò)基因檢測(cè)明確和排除風(fēng)險(xiǎn)，讓后代、二胎不再患有良性新生兒癲癇，實(shí)現(xiàn)良性新生兒癲癇遺傳阻斷的目的。

良性新生兒癲癇基因篩查怎么做才會(huì)正確？

嚴(yán)格意義上講，基因信息的應(yīng)用有基因測(cè)序、基因篩查、基因檢測(cè)、基因解碼和基因矯正不同的層面。其中基因矯正最為高級(jí)，是基因信息應(yīng)用的目標(biāo)。基因篩查比較大眾化。價(jià)格也比較低廉。如果想基因篩查比較準(zhǔn)，應(yīng)當(dāng)選擇能做基因解碼、基因矯正的機(jī)構(gòu)。這些機(jī)構(gòu)技術(shù)力量和水平比較強(qiáng)，降維來(lái)做基因篩查，因此可以游刃有余。致電4001601189，或者是訪問(wèn)http://deyicom.cn,就可以得到一個(gè)好的機(jī)構(gòu)進(jìn)行基因篩查.

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