【佳學基因檢測】常染色體隱性高IgE綜合征可以阻斷遺傳嗎?
分子診斷導讀:
常染色體隱性高IgE綜合征是一種由基因序列異常引起的疾病。診斷和治療需要采用分子診斷技術。佳學基因通過基因解碼建立這一疾病的臨床表征與基因序列變化的關系,可以提供致力找到病因、阻斷遺傳的基因解碼和出于風險考慮的基因檢測。
常染色體隱性高IgE綜合征疾病介紹:
常染色體隱性高IgE綜合征(AR-HIES)是免疫系統(tǒng)的病癥。該病癥的標志特征是嚴重的并且可能危及生命的反復性感染。皮膚感染可以由細菌,病毒或真菌引起。這些感染引起皮疹、水皰、膿液積聚(膿腫)、開放性潰瘍和結(jié)垢。 患有AR-HIES的人也會頻繁感染肺炎和其他呼吸道感染?;加蠥R-HIES人的其他免疫系統(tǒng)相關問題包括濕疹,食物或環(huán)境過敏和哮喘。在一些患者中,由于免疫系統(tǒng)功能障礙并攻擊身體自身的組織和器官,引起自身免疫性疾病。例如,自身免疫疾病可導致AR-HIES患者紅細胞異常破壞(溶血性貧血)。AR-HIES的特征是血液中稱為免疫球蛋白E(IgE)的免疫系統(tǒng)蛋白的濃度異常高;濃度是正常值的10倍以上。 IgE通常觸發(fā)針對體內(nèi)外來侵入物的免疫應答,特別是寄生蟲,并且在過敏中起作用。目前尚不清楚為什么AR-HIES的患者具有這樣高水平的這種蛋白質(zhì)。 AR-HIES的患者也具有數(shù)量增多的某些稱為嗜酸性粒細胞的白細胞(嗜酸性粒細胞增多癥)。嗜酸性粒細胞有助于免疫反應并參與過敏反應。一些患有AR-HIES的人有神經(jīng)系統(tǒng)問題,例如影響面部或身體一側(cè)的癱瘓(偏癱)。在AR-HIES病癥中,也可能發(fā)生堵塞大腦中的血流或大腦中的異常出血,這兩者都可導致中風?;加蠥R-HIES的人患有癌癥的風險較大,特別是血液或皮膚癌癥。
常染色體隱性高IgE綜合征基因解碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,過去有部分機構(gòu)和醫(yī)務人員認為常染色體隱性高IgE綜合征不是遺傳性疾病,甚至有人認為該病不是由基因引起的,常染色體隱性高IgE綜合征發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學基因通過基因解碼找到并定位了導致這一疾病發(fā)生的原因,提出了常染色體隱性高IgE綜合征的遺傳風險,并建議通過基因檢測明確和排除風險,讓后代、二胎不再患有常染色體隱性高IgE綜合征,實現(xiàn)常染色體隱性高IgE綜合征遺傳阻斷的目的。
常染色體隱性高IgE綜合征遺傳評估需要多少錢?
首先要查找可以進行常染色體隱性高IgE綜合征基因檢測的機構(gòu)。進入這家機構(gòu)的官網(wǎng)或者是微信公眾號,看檢測機構(gòu)是否可以對常染色體隱性高IgE綜合征進行檢測。佳學基因的檢測項目比較多,在網(wǎng)頁上有一個很好用的搜索工具,在上面搜索常染色體隱性高IgE綜合征,可以看到佳學基因可以做常染色體隱性高IgE綜合征的基因解碼、基因檢測、基因篩查和風險評估。就這一點,說明檢測機構(gòu)對常染色體隱性高IgE綜合征的研究比較清楚,可以根據(jù)需要設計不同的檢測項目??梢赃M行常染色體隱性高IgE綜合征的風險檢測是確定無疑的了。
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