【佳學基因檢測】常染色體顯性低鈣血癥可以阻斷遺傳嗎？

分子診斷導讀：

常染色體顯性低鈣血癥是一種由基因序列異常引起的疾病。診斷和治療需要采用分子診斷技術(shù)。佳學基因通過基因解碼建立這一疾病的臨床表征與基因序列變化的關(guān)系，可以提供致力找到病因、阻斷遺傳的基因解碼和出于風險考慮的基因檢測。

常染色體顯性低鈣血癥疾病介紹：

常染色體顯性低鈣血癥的特征是血液中鈣水平低（低鈣血癥）?；颊哌€可能存在血液中其它分子的失衡，包括太多的磷酸鹽（高磷酸鹽血癥）或太少的鎂（低鎂血癥）。一些患有常染色體顯性低血鈣的人也有低水平的甲狀旁腺激素（甲狀旁腺功能減退癥），這種激素參與血液中鈣水平的調(diào)節(jié)。身體中鈣和其他分子的異常水平可導致多種體征和癥狀，盡管約一半的患者沒有相關(guān)的健康問題。常染色體顯性低血鈣癥最常見特征包括手和腳的肌肉痙攣（手足痙攣）和肌肉痙攣、穿刺或刺痛感覺（感覺異常）或神經(jīng)和肌肉的抽搐（神經(jīng)肌肉易激惹）。更嚴重患者發(fā)展為癲癇發(fā)作，通常發(fā)生在嬰兒期或童年。有時這些癥狀僅在發(fā)病或發(fā)熱期間發(fā)生?；加谐Ｈ旧w顯性低血鈣癥患者中有些人尿中有高水平的鈣（高鈣尿），這可導致鈣在腎中的沉積（腎鈣質(zhì)沉積）或腎結(jié)石的形成（腎結(jié)石）。這些病癥可以損害腎臟并損害其功能。有時在腦中形成異常的鈣沉積物，通常出現(xiàn)在有助于控制運動的基底神經(jīng)節(jié)的結(jié)構(gòu)中。一小部分嚴重患者除了低鈣血癥病癥外還患有巴特綜合征的腎臟疾病特征，這些特征可包括鉀（低鉀血癥）和鎂的缺乏和血液中的激素醛固酮（醛固酮增多癥）的累積。分子的失衡可導致血液的pH值升高，稱為代謝性堿中毒。這兩種病癥的組合有時也稱為常染色體顯性低血鈣巴特綜合征或巴特綜合征V型。常染色體顯性低血鈣癥依據(jù)其遺傳原因不同可分為兩種類型，這兩種類型的體征和癥狀一般相同。

常染色體顯性低鈣血癥基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過去有部分機構(gòu)和醫(yī)務人員認為常染色體顯性低鈣血癥不是遺傳性疾病，甚至有人認為該病不是由基因引起的，常染色體顯性低鈣血癥發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學基因通過基因解碼找到并定位了導致這一疾病發(fā)生的原因，提出了常染色體顯性低鈣血癥的遺傳風險，并建議通過基因檢測明確和排除風險，讓后代、二胎不再患有常染色體顯性低鈣血癥，實現(xiàn)常染色體顯性低鈣血癥遺傳阻斷的目的。

如何進行常染色體顯性低鈣血癥的基因解碼、基因檢測？

首先要選擇可以進行常染色體顯性低鈣血癥的基因解碼、基因檢測的單位。由于知識的普及傳播需要一定的時間，有部分醫(yī)生、基因檢測機構(gòu)還沒有掌握決定常染色體顯性低鈣血癥發(fā)生的基因原因。不知道如何進行常染色體顯性低鈣血癥的基因解碼、基因檢測。佳學基因是常染色體顯性低鈣血癥基因解碼的專業(yè)機構(gòu)，使得常染色體顯性低鈣血癥的基因檢測方便而又正確。檢測一般采用抗凝靜脈血做為樣本。通過高通量測序后檢查有沒有導致常染色體顯性低鈣血癥發(fā)生的基因序列，從而給出嚴謹?shù)姆治鰣蟾妗?/p>

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