【佳學(xué)基因檢測】自閉癥譜系障礙如何確診?

疾病確診導(dǎo)讀：

自閉癥譜系障礙是兒科的一種疾病。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病是與兒科相關(guān)的基因病。佳學(xué)基因可以提供這類疾病的基因解碼、基因檢測,輔助臨床進(jìn)行確診。

自閉癥譜系障礙疾病介紹：

自閉癥譜系障礙（ASD）是一種在兒童發(fā)育早期出現(xiàn)的病癥，其嚴(yán)重程度不同，其特征是社交技能受損，溝通障礙和重復(fù)行為。這些困難可能會(huì)干擾受影響的個(gè)人“在社交，學(xué)術(shù)和就業(yè)環(huán)境中發(fā)揮作用的能力。患有ASD的人也會(huì)增加患焦慮，抑郁，強(qiáng)迫癥和飲食失調(diào)等精神問題的風(fēng)險(xiǎn)。 1至2歲，患有ASD的人與其他人交往的能力受損;他們通常更容易處理物體。受影響的個(gè)人難以理解和使用非言語社交線索，如眼神接觸，面部表情，手勢無法識(shí)別和使用這些線索，使受累者難以理解他人的感受或適當(dāng)?shù)貍鬟_(dá)他們自己的感受。有時(shí)可以檢測到ASD的行為征兆，例如減少目光接觸和社交互動(dòng)。但是，這種情況通常在2到4歲之間被診斷出來，當(dāng)時(shí)更先進(jìn)的溝通和社交技能，例如學(xué)習(xí)與他人一起玩，通常開始發(fā)展.ASD中的重復(fù)行為可以包括簡單的動(dòng)作，例如搖擺，手抖，或重復(fù)的單詞或噪音（echolalia）。受累者經(jīng)常沉溺或反復(fù)表達(dá)特定的想法;這種行為稱為持續(xù)性。患有自閉癥的人往往對(duì)其既定慣例持嚴(yán)格態(tài)度，并且可能強(qiáng)烈抵制諸如時(shí)間表變化等中斷。他們也可能難以忍受感覺刺激，如大聲的噪音或明亮的燈光。雖然社交和溝通困難和不尋常的行為定義了ASD，受影響的個(gè)人可以擁有廣泛的智力和語言技能。大多數(shù)患有ASD的人具有輕度至中度的智力殘疾，而其他人具有平均至高于平均水平的智力NCE。有些人具有特別的認(rèn)知能力，大大超過了他們的整體功能水平，通常在音樂，數(shù)學(xué)或記憶等領(lǐng)域。一些患有ASD的人根本不說話，而其他人則流利地使用語言。然而，患有ASD的流利說話者經(jīng)常遇到與言語交流相關(guān)的問題。他們可能會(huì)以單調(diào)的聲音說話，有不尋常的聲音習(xí)慣，或者選擇不尋常的談話話題。過去被分類為不同疾病的幾項(xiàng)診斷現(xiàn)在在ASD的診斷下組合在一起。例如，自閉癥是一個(gè)術(shù)語，當(dāng)受累者有限或缺乏言語交流時(shí)使用，通常與智力殘疾相結(jié)合。相比之下，阿斯伯格綜合癥是一種診斷，以前適用于那些沒有延遲語言發(fā)展的平均或高于平均智力的受影響個(gè)體。 ASD的更廣泛診斷是建立的，因?yàn)樵S多受累者不在狹義診斷的嚴(yán)格定義范圍之內(nèi)，他們的智力和溝通能力可能會(huì)隨著時(shí)間的推移而改變。然而，一些先前被診斷患有其中一種亞型的個(gè)體現(xiàn)在不符合新傘診斷的所有標(biāo)準(zhǔn)。

自閉癥譜系障礙基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過去有部分機(jī)構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認(rèn)為自閉癥譜系障礙不是遺傳性疾病，甚至有人認(rèn)為該病不是由基因引起的，自閉癥譜系障礙發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學(xué)基因通過基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因，提出了自閉癥譜系障礙的遺傳風(fēng)險(xiǎn)，并建議通過基因檢測明確和排除風(fēng)險(xiǎn)，讓后代、二胎不再患有自閉癥譜系障礙，實(shí)現(xiàn)自閉癥譜系障礙遺傳阻斷的目的。

如何做自閉癥譜系障礙的基因檢測？

在眾多的基因檢測機(jī)構(gòu)中，佳學(xué)基因堅(jiān)持認(rèn)為基因突變或者是基因序列差異是自閉癥譜系障礙的發(fā)病原因，并持續(xù)研究自閉癥譜系障礙發(fā)生的基因原因，從而可以提供正確的基因檢測。檢測很方便，只需要將靜脈血或者其他人體組織細(xì)胞通過快遞寄到佳學(xué)基因檢測高通量測序中心或者是佳學(xué)基因解碼中心，佳學(xué)基因就可以在高通量測序后檢查基因突變的情況，從而確定突變基因是否是導(dǎo)致疾病發(fā)生的背后根源。檢測聯(lián)系電話：4001601189。遞交申請(qǐng)網(wǎng)站：http://deyicom.cn.

立即咨詢：點(diǎn)擊此處。
 

• 上一篇：【佳學(xué)基因檢測】自閉癥譜系障礙分子診斷怎么做？
• 下一篇：【佳學(xué)基因檢測】自閉癥，嚴(yán)重如何才能不遺傳?

• 收藏
• 挑錯(cuò)
• 推薦
• 打印