【佳學基因檢測】動眼不能共濟失調(diào)綜合征分子診斷怎么做？

分子診斷導(dǎo)讀：

動眼不能共濟失調(diào)綜合征是一種由基因序列異常引起的疾病。診斷和治療需要采用分子診斷技術(shù)。佳學基因通過基因解碼建立這一疾病的臨床表征與基因序列變化的關(guān)系，可以提供致力找到病因、阻斷遺傳的基因解碼和出于風險考慮的基因檢測。

動眼不能共濟失調(diào)綜合征疾病介紹：

共濟失調(diào)伴眼運動失用癥是以進行性運動問題為特征的病癥。這種疾病的標志是難以協(xié)調(diào)運動（共濟失調(diào)），這通常是第一癥狀。大多數(shù)患者還具有“斗雞眼”，難以將眼睛左右移動，必須轉(zhuǎn)動頭部才能看到側(cè)面視覺中（周圍）的東西。存在多種類型的共濟失調(diào)伴眼運動失用癥。類型非常相似，但是由不同基因的突變引起。兩種最常見的類型（類型1和2）除了共濟失調(diào)和“斗雞眼”之外還具有包括非隨意跳動運動（舞蹈癥），肌肉抽搐（肌陣攣）和神經(jīng)功能紊亂（神經(jīng)病）的特征。1型共濟失調(diào)大約始于4歲左右; 2型共濟失調(diào)始于15歲左右。舞蹈和肌陣攣在1型中趨于逐漸消失;這些運動問題在2型患者的生命中持續(xù)。1型患者的手腳經(jīng)常產(chǎn)生萎縮，這進一步損害了運動功能。幾乎所有患有運動失調(diào)性共濟失調(diào)的個體都會發(fā)生神經(jīng)病，這導(dǎo)致無反射和虛弱。神經(jīng)病使許多患者需要輪椅輔助，通常在運動問題開始后10至15年。智力通常不受這種疾病的影響，但是一些人具有智力障礙。具有1型共濟失調(diào)伴眼運動失用癥的人往往白蛋白減少，其在血液中運輸其它分子。白蛋白減少可能導(dǎo)致血流中循環(huán)的膽固醇量的增加。膽固醇水平增加可能會增加心臟病風險。具有2型共濟失調(diào)伴眼運動失用癥的人血液膽固醇增加，白蛋白水平正常，血液中具有大量的α-甲胎蛋白（AFP）（這種蛋白質(zhì)的水平通常在孕婦的血液中出現(xiàn)）。患者血液中也可能有大量的肌酸磷酸激酶（CPK），該蛋白質(zhì)主要在肌肉組織中發(fā)現(xiàn)。異常高水平的AFP或CPK在2型共濟失調(diào)伴眼運動失用癥患者中的作用是未知的。

動眼不能共濟失調(diào)綜合征基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過去有部分機構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認為動眼不能共濟失調(diào)綜合征不是遺傳性疾病，甚至有人認為該病不是由基因引起的，動眼不能共濟失調(diào)綜合征發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學基因通過基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因，提出了動眼不能共濟失調(diào)綜合征的遺傳風險，并建議通過基因檢測明確和排除風險，讓后代、二胎不再患有動眼不能共濟失調(diào)綜合征，實現(xiàn)動眼不能共濟失調(diào)綜合征遺傳阻斷的目的。

如何做動眼不能共濟失調(diào)綜合征基因檢測？

佳學基因組織了國際和國內(nèi)這一領(lǐng)域的病理學家、分子生物學家、基因信息專家，利用基因解碼技術(shù)，明確并定位了導(dǎo)致動眼不能共濟失調(diào)綜合征發(fā)生的基因原因、基因片段和基因位點，通過基因檢測在婚前、孕前、發(fā)病前或者是發(fā)病后都能正確地知道體內(nèi)是否有導(dǎo)致動眼不能共濟失調(diào)綜合征發(fā)生的基因序列。檢測非常簡單。只需要在社區(qū)診所、當?shù)蒯t(yī)院采集少量抗凝靜脈血，并將抗凝靜脈血快遞到佳學基因基因解碼實驗室就可以了。致電4001601189，也可以得到佳學基因解碼師的幫助。

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