【佳學基因檢測】天冬酰胺合成酶缺乏癥基因篩查怎么做才會正確？

疾病確診導讀：

天冬酰胺合成酶缺乏癥是兒科的一種疾病。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病是與兒科相關的基因病。佳學基因可以提供這類疾病的基因解碼、基因檢測,輔助臨床進行確診。

天冬酰胺合成酶缺乏癥疾病介紹：

ASNS缺乏癥是一種常染色體隱性嚴重神經(jīng)系統(tǒng)疾病，其特征為小頭畸形，嚴重延遲的精神運動發(fā)育，進行性腦病，皮質(zhì)萎縮和癲癇發(fā)作或過度興奮活動。該疾病表現(xiàn)為子宮內(nèi)或出生時的發(fā)病，可能導致早期死亡（Ruzzo等，2013總結(jié)）。臨床特征：常染色體隱性遺傳;前額傾斜;大手;小腦發(fā)育不全;腦萎縮;進行性腦病;痙攣性四肢癱瘓;皮質(zhì)發(fā)育不良;進步;皮質(zhì)回轉(zhuǎn)簡化;先天性小頭畸形;腦萎縮;延遲髓鞘形成。該病臨床表征有：額頭傾斜；巨手；小腦發(fā)育不全；腦萎縮；進行性腦病；痙攣性四肢癱；皮質(zhì)發(fā)育不良；皮質(zhì)腦回簡單化；先天性小頭畸形；腦萎縮；髓鞘化延遲。

天冬酰胺合成酶缺乏癥基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過去有部分機構(gòu)和醫(yī)務人員認為天冬酰胺合成酶缺乏癥不是遺傳性疾病，甚至有人認為該病不是由基因引起的，天冬酰胺合成酶缺乏癥發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學基因通過基因解碼找到并定位了導致這一疾病發(fā)生的原因，提出了天冬酰胺合成酶缺乏癥的遺傳風險，并建議通過基因檢測明確和排除風險，讓后代、二胎不再患有天冬酰胺合成酶缺乏癥，實現(xiàn)天冬酰胺合成酶缺乏癥遺傳阻斷的目的。

天冬酰胺合成酶缺乏癥的基因檢測有什么用？

天冬酰胺合成酶缺乏癥的基因解碼比基因檢測更正確?？梢詤^(qū)分天冬酰胺合成酶缺乏癥和其他具有類似疾病征狀的發(fā)病原因，從而讓治療更為正確，減少試藥的時間和亂用藥的可能性。

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