【佳學(xué)基因檢測(cè)】腋窩-外胚層缺陷-唇裂/腭綜合征分子診斷怎么做？

分子診斷導(dǎo)讀：

腋窩-外胚層缺陷-唇裂/腭綜合征是一種由基因序列異常引起的疾病。診斷和治療需要采用分子診斷技術(shù)。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼建立這一疾病的臨床表征與基因序列變化的關(guān)系，可以提供致力找到病因、阻斷遺傳的基因解碼和出于風(fēng)險(xiǎn)考慮的基因檢測(cè)。

腋窩-外胚層缺陷-唇裂/腭綜合征疾病介紹：

腋窩-外胚層缺陷-唇腭裂綜合征（AEC）是外胚層發(fā)育不良的一種表型，研究一組病例（大約150個(gè)患者），特征在于外胚層組織的異常發(fā)育，包括皮膚，頭發(fā)，指甲，牙齒和汗腺。 AEC綜合征的共同特征是皮膚缺塊（糜爛）。在受影響的嬰兒中，皮膚糜爛最常發(fā)生在頭皮上。它們往往在兒童期和成年期反復(fù)，經(jīng)常影響頭皮，頸，手和腳。皮膚糜爛從輕微到嚴(yán)重，可導(dǎo)致感染、疤痕和脫發(fā)。AEC綜合征的其他外胚層異常包括皮膚變色;頭發(fā)脆弱、稀疏或缺失; 指甲和腳趾甲畸形或缺失; 牙齒畸形或缺牙。還有，患者可能對(duì)熱的敏感性增加，出汗減少。許多具有AEC綜合征的嬰兒出生時(shí)具有絲狀瞼緣粘連（一種眼瞼疾病），上下眼瞼組織部分地或有效地融合。大多數(shù)AEC綜合征患兒也可能有腭裂、唇裂或兩者都有。唇裂或腭裂可以使患兒難以吸吮，所以這些嬰兒通常有進(jìn)食的麻煩，生長(zhǎng)速度慢（發(fā)育不良）。AEC綜合征的其他特征包括肢體異常，通常是融合的手指和腳趾（并趾）。較少見(jiàn)有效地彎曲手指和腳趾（屈曲指）或手腳深裂，手指或腳趾缺少和融合（缺趾畸形）。超過(guò)90％的AEC綜合征兒童有聽(tīng)力損失。一些患者具有獨(dú)特的面部特征，例如小頜骨、人中狹窄。其他體征和癥狀包括：男性尿道下裂，消化問(wèn)題，眼睛中沒(méi)有淚管開(kāi)口，以及慢性竇或耳部感染。Rapp-Hodgkin綜合征具有與AEC綜合征的重疊的表征和癥狀。這兩種綜合征被分類為不同的疾病，直到發(fā)現(xiàn)它們都是由相同基因的相同部分的突變引起的。大多數(shù)研究人員現(xiàn)在認(rèn)為Rapp-Hodgkin綜合征和AEC綜合征是同一疾病譜的一部分。

腋窩-外胚層缺陷-唇裂/腭綜合征基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過(guò)去有部分機(jī)構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認(rèn)為腋窩-外胚層缺陷-唇裂/腭綜合征不是遺傳性疾病，甚至有人認(rèn)為該病不是由基因引起的，腋窩-外胚層缺陷-唇裂/腭綜合征發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因，提出了腋窩-外胚層缺陷-唇裂/腭綜合征的遺傳風(fēng)險(xiǎn)，并建議通過(guò)基因檢測(cè)明確和排除風(fēng)險(xiǎn)，讓后代、二胎不再患有腋窩-外胚層缺陷-唇裂/腭綜合征，實(shí)現(xiàn)腋窩-外胚層缺陷-唇裂/腭綜合征遺傳阻斷的目的。

腋窩-外胚層缺陷-唇裂/腭綜合征遺傳測(cè)試花錢多嗎？

根據(jù)佳學(xué)基因的專家介紹，腋窩-外胚層缺陷-唇裂/腭綜合征是一種基因病，基因隨著血緣關(guān)系傳遞。好在佳學(xué)基因開(kāi)發(fā)了基因解碼技術(shù)，可以將腋窩-外胚層缺陷-唇裂/腭綜合征的發(fā)病原因定位到人體基因 信息的特定位點(diǎn)上，并通過(guò)胚胎篩選和優(yōu)化技術(shù)將致病基因位點(diǎn)剔除出去，從而使得后代不再會(huì)出現(xiàn)腋窩-外胚層缺陷-唇裂/腭綜合征的患病風(fēng)險(xiǎn)。所以，要避免腋窩-外胚層缺陷-唇裂/腭綜合征的遺傳風(fēng)險(xiǎn)，先要做腋窩-外胚層缺陷-唇裂/腭綜合征致病基因鑒定基因解碼，普通的基因篩查和基因檢測(cè)不能完成這一個(gè)使命。

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