【佳學(xué)基因檢測】Anauxetic發(fā)育不良1分子診斷怎么做？

分子診斷導(dǎo)讀：

Anauxetic發(fā)育不良1是一種由基因序列異常引起的疾病。診斷和治療需要采用分子診斷技術(shù)。佳學(xué)基因通過基因解碼建立這一疾病的臨床表征與基因序列變化的關(guān)系，可以提供致力找到病因、阻斷遺傳的基因解碼和出于風(fēng)險考慮的基因檢測。

Anauxetic發(fā)育不良1疾病介紹：

Anauxetic發(fā)育異常是一種遺傳的脊椎干骺端發(fā)育不良，其特征為產(chǎn)前發(fā)病嚴(yán)重矮小，成人身高很矮（小于1米），牙發(fā)育不全，臉中部發(fā)育不全和輕度智力殘疾。腰部椎骨呈卵圓形且表面凹陷，骨成熟延遲。 股骨頭和骨干發(fā)育不良，髂骨也是。 長骨表現(xiàn)出干骺端的不規(guī)則礦化。 第一和第五掌骨短而寬，伴有小的，晚期骨化的骨骺和子彈形的中間指骨（Barraza-Garcia et al，2017總結(jié)）。

Anauxetic發(fā)育不良1基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過去有部分機(jī)構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認(rèn)為Anauxetic發(fā)育不良1不是遺傳性疾病，甚至有人認(rèn)為該病不是由基因引起的，Anauxetic發(fā)育不良1發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學(xué)基因通過基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因，提出了Anauxetic發(fā)育不良1的遺傳風(fēng)險，并建議通過基因檢測明確和排除風(fēng)險，讓后代、二胎不再患有Anauxetic發(fā)育不良1，實(shí)現(xiàn)Anauxetic發(fā)育不良1遺傳阻斷的目的。

Anauxetic發(fā)育不良1的基因檢測有什么用？

Anauxetic發(fā)育不良1的基因解碼比基因檢測更正確。可以區(qū)分Anauxetic發(fā)育不良1和其他具有類似疾病征狀的發(fā)病原因，從而讓治療更為正確，減少試藥的時間和亂用藥的可能性。

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