【佳學(xué)基因檢測】年齡相關(guān)性黃斑變性4分子診斷怎么做？

分子診斷導(dǎo)讀：

年齡相關(guān)性黃斑變性4是一種由基因序列異常引起的疾病。診斷和治療需要采用分子診斷技術(shù)。佳學(xué)基因通過基因解碼建立這一疾病的臨床表征與基因序列變化的關(guān)系，可以提供致力找到病因、阻斷遺傳的基因解碼和出于風(fēng)險考慮的基因檢測。

年齡相關(guān)性黃斑變性4疾病介紹：

年齡相關(guān)性黃斑變性（AMD），也稱作“老年黃斑變性”，是一種慢性眼病，是與年齡有關(guān)的黃斑區(qū)變性，它能夠引起中心視力急劇下降，影響閱讀，駕駛，識別時間及面部特征等，最終導(dǎo)致失明，老年黃斑變性是引起50歲及以上人群重度視力喪失的主要原因之一，也是全球成年人致盲的首要疾病之一。老年黃斑變性的出現(xiàn)，源于視網(wǎng)膜中心位置的黃斑區(qū)細(xì)胞退化，由于早期病癥并不明顯，患者往往誤以為隨著年齡增加，視力自然會衰退，掉以輕心，延誤就醫(yī)。很多患者會發(fā)展為嚴(yán)重的病變，嚴(yán)重影響視力。AMD通常都是雙眼發(fā)病，但往往一只眼早于另一只眼。老年黃斑變性分為干性和濕性兩個類型，干性AMD，又稱萎縮型AMD，最常見的癥狀為輕度視力模糊,不加控制會發(fā)展為嚴(yán)重的類型，即濕性AMD，又稱滲出型AMD。濕性AMD多引起嚴(yán)重的視力障礙，占AMD引起嚴(yán)重視力損害的90％。其造成視力損害的原因主要是異常的新生血管在視網(wǎng)膜下生長，引起視網(wǎng)膜出血、水腫及視網(wǎng)膜組織的破壞，患者可在2-3個月內(nèi)失明。這一切都將嚴(yán)重影響患者的身心健康。視力的嚴(yán)重?fù)p害限制了老年患者的生活能力，降低了他們的自理信心或獨立感，易發(fā)生骨折、抑郁等疾病，由此產(chǎn)生的護(hù)理費用也成為個人和家庭的沉重負(fù)擔(dān)。與白內(nèi)障致盲疾病相比，老年黃斑變性造成的后果更加嚴(yán)重，白內(nèi)障可以通過手術(shù)治療恢復(fù)視力，而老年黃斑變性則會造成不可恢復(fù)的視力喪失，因為黃斑區(qū)的視網(wǎng)膜細(xì)胞一旦被破壞，視力便有效受損。世界衛(wèi)生組織的研究報告表明，全球約有3000萬AMD患者，每年約有50萬人因為AMD而致盲。根據(jù)我國發(fā)布的一項調(diào)查結(jié)果顯示，中國50歲以上人群的AMD患病率為15.5%，患者總數(shù)超過400萬。隨著人口的老齡化，AMD的患病率將逐年增高，嚴(yán)重影響我國中老年患者生活質(zhì)量，是一個嚴(yán)重的公共衛(wèi)生問題。

年齡相關(guān)性黃斑變性4基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過去有部分機(jī)構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認(rèn)為年齡相關(guān)性黃斑變性4不是遺傳性疾病，甚至有人認(rèn)為該病不是由基因引起的，年齡相關(guān)性黃斑變性4發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學(xué)基因通過基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因，提出了年齡相關(guān)性黃斑變性4的遺傳風(fēng)險，并建議通過基因檢測明確和排除風(fēng)險，讓后代、二胎不再患有年齡相關(guān)性黃斑變性4，實現(xiàn)年齡相關(guān)性黃斑變性4遺傳阻斷的目的。

年齡相關(guān)性黃斑變性4遺傳風(fēng)險怎樣做基因檢測才能避免？

根據(jù)佳學(xué)基因的專家介紹，年齡相關(guān)性黃斑變性4是一種基因病，基因隨著血緣關(guān)系傳遞。好在佳學(xué)基因開發(fā)了基因解碼技術(shù)，可以將年齡相關(guān)性黃斑變性4的發(fā)病原因定位到人體基因 信息的特定位點上，并通過胚胎篩選和優(yōu)化技術(shù)將致病基因位點剔除出去，從而使得后代不再會出現(xiàn)年齡相關(guān)性黃斑變性4的患病風(fēng)險。所以，要避免年齡相關(guān)性黃斑變性4的遺傳風(fēng)險，先要做年齡相關(guān)性黃斑變性4致病基因鑒定基因解碼，普通的基因篩查和基因檢測不能完成這一個使命。

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