【佳學(xué)基因檢測(cè)】青少年腎消耗病可以阻斷遺傳嗎?
分子診斷導(dǎo)讀:
青少年腎消耗病是一種由基因序列異常引起的疾病。診斷和治療需要采用分子診斷技術(shù)。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼建立這一疾病的臨床表征與基因序列變化的關(guān)系,可以提供致力找到病因、阻斷遺傳的基因解碼和出于風(fēng)險(xiǎn)考慮的基因檢測(cè)。
青少年腎消耗病疾病介紹:
Nephronophthisis是一種影響腎臟的疾病。其特征在于炎癥和瘢痕形成(纖維化),其損害腎功能。這些異常導(dǎo)致尿量增加(多尿),過(guò)度口渴(煩渴),全身無(wú)力和極度疲倦(疲勞)。此外,受影響的個(gè)體在腎臟中形成充滿液體的囊腫,通常在稱(chēng)為皮質(zhì)髓質(zhì)區(qū)域的區(qū)域。腎單位的另一個(gè)特征是缺乏紅細(xì)胞,這種情況稱(chēng)為貧血癥。 Nephronophthisis最終導(dǎo)致終末期腎病(ESRD),這是一種危及生命的腎功能衰竭,當(dāng)腎臟不再能夠有效地過(guò)濾體液和廢物時(shí),就會(huì)發(fā)生腎功能衰竭。腎病綜合征可根據(jù)ESRD開(kāi)始的大致年齡進(jìn)行分類(lèi):1歲左右(嬰兒),13歲左右(青少年)和19歲左右(青少年)。所有腎單位病例中約有85%是孤立的,這意味著它們沒(méi)有其他癥狀和體征。一些患有腎單位的患者具有額外的特征,其可以包括肝纖維化,心臟異?;蝮w內(nèi)一個(gè)或多個(gè)器官(位置反轉(zhuǎn))的位置的鏡像反轉(zhuǎn)。腎單胞菌病可以作為影響身體其他部位的單獨(dú)綜合征的一部分發(fā)生;這些通常被稱(chēng)為nephronophthisis相關(guān)的ciliopathies。例如,Senior-L?ken綜合征的特征在于nephronophthisis與眼后部光敏組織的破壞(視網(wǎng)膜變性)的組合; Joubert綜合征影響身體的許多部位,引起神經(jīng)問(wèn)題和其他特征,其中包括腎單位。臨床特征:常染色體隱性遺傳;蛋白尿;尿;腎皮質(zhì)髓質(zhì)囊腫;血尿;遺尿;肝纖維化;煩渴。該病臨床表征有:蛋白尿;多尿;腎皮髓質(zhì)囊腫;血尿;遺尿癥;肝纖維化;煩渴。
青少年腎消耗病基因解碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,過(guò)去有部分機(jī)構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認(rèn)為青少年腎消耗病不是遺傳性疾病,甚至有人認(rèn)為該病不是由基因引起的,青少年腎消耗病發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因,提出了青少年腎消耗病的遺傳風(fēng)險(xiǎn),并建議通過(guò)基因檢測(cè)明確和排除風(fēng)險(xiǎn),讓后代、二胎不再患有青少年腎消耗病,實(shí)現(xiàn)青少年腎消耗病遺傳阻斷的目的。
青少年腎消耗病遺傳評(píng)估需要多少錢(qián)?
首先要查找可以進(jìn)行青少年腎消耗病基因檢測(cè)的機(jī)構(gòu)。進(jìn)入這家機(jī)構(gòu)的官網(wǎng)或者是微信公眾號(hào),看檢測(cè)機(jī)構(gòu)是否可以對(duì)青少年腎消耗病進(jìn)行檢測(cè)。佳學(xué)基因的檢測(cè)項(xiàng)目比較多,在網(wǎng)頁(yè)上有一個(gè)很好用的搜索工具,在上面搜索青少年腎消耗病,可以看到佳學(xué)基因可以做青少年腎消耗病的基因解碼、基因檢測(cè)、基因篩查和風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估。就這一點(diǎn),說(shuō)明檢測(cè)機(jī)構(gòu)對(duì)青少年腎消耗病的研究比較清楚,可以根據(jù)需要設(shè)計(jì)不同的檢測(cè)項(xiàng)目??梢赃M(jìn)行青少年腎消耗病的風(fēng)險(xiǎn)檢測(cè)是確定無(wú)疑的了。
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