【佳學基因檢測】急性反復(fù)性肌紅蛋白尿基因篩查怎么做才會正確?
疾病確診導讀:
急性反復(fù)性肌紅蛋白尿是兒科的一種疾病。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,該病是與兒科相關(guān)的基因病。佳學基因可以提供這類疾病的基因解碼、基因檢測,輔助臨床進行確診。
急性反復(fù)性肌紅蛋白尿疾病介紹:
反復(fù)性肌紅蛋白尿的特征在于橫紋肌溶解癥的反復(fù)性發(fā)作與肌肉疼痛和無力相關(guān),隨后尿中排出肌紅蛋白。 腎功能衰竭可能偶爾發(fā)生。 通常在5歲以下的兒童早期發(fā)病。 與運動誘導的橫紋肌溶解癥如McArdle綜合征(232600),肉毒堿棕櫚酰轉(zhuǎn)移酶缺乏癥(見255110)和Creteil磷酸甘油酸激酶缺乏癥(311800)不同,在反復(fù)性肌紅蛋白尿中的發(fā)作與運動無關(guān),但是可能由并發(fā)疾病 ——通常為上呼吸道感染——所誘發(fā)(Ramesh和Gardner-Medwin,1992)。 參見OMIM160010討論可能的常染色體顯性形式的myglobinuria。 嚴重橫紋肌溶解癥是麻醉誘導的惡性高熱(145600,一種常染色體顯性疾病)的主要臨床特征。(268200)
急性反復(fù)性肌紅蛋白尿基因解碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,過去有部分機構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認為急性反復(fù)性肌紅蛋白尿不是遺傳性疾病,甚至有人認為該病不是由基因引起的,急性反復(fù)性肌紅蛋白尿發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學基因通過基因解碼找到并定位了導致這一疾病發(fā)生的原因,提出了急性反復(fù)性肌紅蛋白尿的遺傳風險,并建議通過基因檢測明確和排除風險,讓后代、二胎不再患有急性反復(fù)性肌紅蛋白尿,實現(xiàn)急性反復(fù)性肌紅蛋白尿遺傳阻斷的目的。
急性反復(fù)性肌紅蛋白尿的基因檢測有什么用?
急性反復(fù)性肌紅蛋白尿的基因解碼比基因檢測更正確??梢詤^(qū)分急性反復(fù)性肌紅蛋白尿和其他具有類似疾病征狀的發(fā)病原因,從而讓治療更為正確,減少試藥的時間和亂用藥的可能性。
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