【佳學(xué)基因檢測(cè)】HAD缺陷癥基因解碼、基因檢測(cè)

基因檢測(cè)導(dǎo)讀：

在《代謝性疾病基因檢測(cè)項(xiàng)目列表》中記載一中稱之為HAD缺陷癥的疾病。臨床基因檢測(cè)報(bào)告一名16歲女孩，患有HAD缺乏癥，導(dǎo)致青少年反復(fù)性肌紅蛋白尿、低酮低血糖性腦病和肥厚/擴(kuò)張型心肌病。生化分析表明，骨骼肌細(xì)胞中HADH酶活性顯著降低，而成纖維細(xì)胞中HADH酶活性正常。

更多HAD缺陷癥案例

罕見(jiàn)病的基因解碼基因檢測(cè)研究人員報(bào)告了3例HAD缺乏癥導(dǎo)致嬰兒猝死的、彼此無(wú)親緣關(guān)系關(guān)患者。臨床上表現(xiàn)為肌張力減退、低血糖、肝脂肪變性和低酮性二羧酸尿。死后生化分析顯示殘余肝臟HAD活性分別為3.4%、6.7%和11%；所有3名患者的骨骼肌活動(dòng)均正常。

疾病的嚴(yán)重性值得重視

報(bào)告了一例HAD缺乏癥，表現(xiàn)為嬰兒意外死亡。

O'Brien等人（2000年）報(bào)告了一例HADH缺乏癥患者，3歲時(shí)出現(xiàn)暴發(fā)性肝功能衰竭。肝活檢顯示小葉中心壞死和脂質(zhì)積聚?；颊呓邮芰嘶铙w肝移植，并已康復(fù)。

HAD基因檢測(cè)怎么做？

在一例表現(xiàn)為暴發(fā)性肝功能衰竭的HAH缺乏癥患者中，O'Brien等人（2000）鑒定了HADH基因中具有2個(gè)突變組成的復(fù)合雜合突變。