【佳學(xué)基因檢測(cè)】食管裂孔疝的基因解碼與基因檢測(cè)

基因解碼與基因檢測(cè)導(dǎo)讀：

裂孔疝是指腹腔內(nèi)容物疝，賊常見(jiàn)的是胃，通過(guò)膈膜進(jìn)入縱隔。根據(jù)《人的基因序列變化與疾病表征》，在10000名住院患者中，有142名是因?yàn)榱芽尊薅旁旱摹Ａ芽尊薇涣袨椴∪俗≡旱闹饕蛑?。然而，由于診斷標(biāo)準(zhǔn)的主觀性，裂孔疝的確切患病率難以確定。從而造成發(fā)病率統(tǒng)計(jì)的巨大差異。佳學(xué)基因采用基因解碼技術(shù)，分析了解裂孔疝產(chǎn)生的基因原因，為正確診斷和阻斷遺傳提供了更好的方法和工具。

什么是食管裂孔疝？

• 食管裂孔疝是指腹腔內(nèi)容物的疝（從一個(gè)開(kāi)口凸出），賊常見(jiàn)于胃，通過(guò)食管裂孔的膈肌進(jìn)入縱隔
• 裂孔疝的患病率隨著年齡和體重指數(shù)的增加而增加
• 在沒(méi)有癥狀的情況下，沒(méi)有診斷或治療裂孔疝的指征
• 胃食管反流病是食管裂孔疝的主要臨床表現(xiàn)
• 內(nèi)窺鏡檢查，吞鋇放射學(xué)，或高分辨率測(cè)壓可以發(fā)現(xiàn)大多數(shù)病例的裂孔疝
• 手術(shù)治療裂孔疝，通常加上抗反流程序，程序復(fù)雜，在治療時(shí)，需要進(jìn)行風(fēng)險(xiǎn)效益評(píng)估。²

裂孔疝是指腹腔內(nèi)容物疝，賊常見(jiàn)的是胃，通過(guò)膈膜進(jìn)入縱隔。根據(jù)《人的基因序列變化與疾病表征》，在10000名住院患者中，有142名是因?yàn)榱芽尊薅旁旱摹Ａ芽尊薇涣袨椴∪俗≡旱闹饕蛑?。然而，由于診斷標(biāo)準(zhǔn)的主觀性，裂孔疝的確切患病率難以確定。因此，估計(jì)值有很大的差異。這個(gè)數(shù)字在從10%至80%。然而，人們認(rèn)為裂孔疝的患病率與肥胖相似，并且隨著年齡的增長(zhǎng)而增加。裂孔疝的典型癥狀是胃食管反流（燒心、反流）。其他癥狀包括吞咽困難、上腹部或胸痛以及慢性缺鐵性貧血。

食管裂孔疝引起吞咽困難

食管裂孔疝患者吞咽困難的機(jī)制通常很難確定，但賊近的技術(shù)進(jìn)步（有或沒(méi)有伴發(fā)阻抗的高分辨率測(cè)壓法、帶阻抗的動(dòng)態(tài)pH值、熒光透視和腔內(nèi)功能性管腔成像探頭（EndoFLIP））和方法的改進(jìn)，比如在測(cè)壓過(guò)程中，包括在測(cè)吞咽不同黏稠度和體積的物質(zhì)或者是改變位置有助于誘發(fā)疾病癥狀的出現(xiàn)，識(shí)別疾病的機(jī)理。慢性反流病常與裂孔疝有關(guān)，是賊常見(jiàn)的潛在病因。由于收縮力和活力受損而導(dǎo)致的運(yùn)動(dòng)障礙可能是由于裂孔疝內(nèi)酸囊的反復(fù)酸暴露造成的，由此產(chǎn)生的清除不良隨后會(huì)加重這種損傷。因此，隨著裂孔疝大小的增加，吞咽困難似乎更為常見(jiàn)。此外，粘膜炎癥可形成纖維化狹窄，進(jìn)而造成阻塞。另一方面，在較小的滑動(dòng)疝的病理生理學(xué)上似乎存在差異，吞咽困難的患者與僅有反流癥狀的患者相比，更容易發(fā)生股膈肌的外源性壓迫?；瑒?dòng)性裂孔疝，尤其是小裂孔疝，通常不會(huì)導(dǎo)致運(yùn)動(dòng)障礙和吞咽困難；然而，對(duì)于那些有癥狀的患者，可以通過(guò)新技術(shù)尋找潛在的病因，特別是在測(cè)試期間再現(xiàn)正常的飲食。  ¹

食管裂孔疝發(fā)生的基因解碼與基因檢測(cè)

胃食管反流?。℅ERD）與肥胖和食管裂孔疝有關(guān)，常先于Barrett食管（BE）和食管腺癌（EA）的發(fā)生。流行病學(xué)研究表明，全球胃食管反流病的患病率正在上升。胃食管反流病是一種具有復(fù)雜遺傳結(jié)構(gòu)的多因素疾病。全基因組關(guān)聯(lián)研究（GWAS）為GERD的遺傳背景提供了初步的見(jiàn)解。但是，只有將全基因組關(guān)聯(lián)研究的結(jié)果獲得了致病基因的深入了解碼，食管裂孔發(fā)生的分子機(jī)理及其遺傳規(guī)避才有可能。佳學(xué)基因?qū)νㄟ^(guò)胃食管反流病的基因解碼研究，來(lái)揭示它與食管裂孔BE、EA之間可能存在的遺傳重疊。

食管裂孔疝國(guó)際同行研究