【佳學(xué)基因檢測】糖基化型先天性疾病1J型基因解碼、基因檢測可以只做基因解碼嗎?
遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:
糖基化型先天性疾病1J型是英文Congenital disorder of glycosylation type 1J的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因??梢酝ㄟ^基因檢測阻止糖基化型先天性疾病1J型在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,該病屬于消化系統(tǒng)疾病
;生長異常
;腦-神經(jīng)系統(tǒng)疾病
;食物-營養(yǎng)-代謝疾病
;生殖系統(tǒng)疾病
;眼睛視覺疾病
;胎兒發(fā)育或出生異常。
什么樣的人應(yīng)當(dāng)做糖基化型先天性疾病1J型基因解碼、基因檢測?
先天性N-連接糖基化障礙(此處縮寫為CDG-N-連接)是由N-連接合成途徑中42種不同酶缺乏引起的一組N-連接寡糖。賊常見的是,這些疾病始于嬰兒期;表現(xiàn)的范圍從嚴(yán)重的發(fā)育遲緩和伴有多器官系統(tǒng)受累的低張血癥到正常發(fā)育的低血糖和蛋白丟失性腸病。然而,大多數(shù)類型僅在少數(shù)個(gè)體中描述,因此對表型的理解是有限的。在報(bào)告的賊常見類型PMM2-CDG(CDG-Ia)中,臨床表現(xiàn)和病程變化很大,從嬰兒期死亡到成人輕度受累。臨床特征:常染色體隱性遺傳;隱睪;白內(nèi)障;外斜視;眼球震顫;攻擊性行為;黃疸;單橫掌手褶皺;震顫;低蛋白血癥;倒立的乳頭;可變表現(xiàn)力;第五指的Clinodactyly;皮膚酒窩。該病臨床表征有:隱睪;白內(nèi)障;外斜視;眼球震顫;攻擊性行為;黃疸;斷掌;震顫;低蛋白血癥;乳頭內(nèi)陷;小手指屈指畸形;皮膚酒窩征。
佳學(xué)基因Congenital disorder of glycosylation type 1J基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析
Congenital disorder of glycosylation type 1J致病鑒定基因解碼
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常染色體隱性遺傳病
糖基化型先天性疾病1J型的數(shù)據(jù)庫代碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,糖基化型先天性疾病1J型的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:608093。
糖基化型先天性疾病1J型基因解碼、基因檢測可以只做基因解碼嗎?
是的,可以只做基因解碼。在做決定之前,得到佳學(xué)基因解碼師、遺傳咨詢師的幫助和建議不僅可以節(jié)省時(shí)間,也可以省錢,更重要的是讓檢測或解碼盡量適合您的需求。(責(zé)任編輯:佳學(xué)基因)