【佳學(xué)基因檢測(cè)】什么人要做毛發(fā)硫性營(yíng)養(yǎng)不良1型非光敏性基因解碼、基因檢測(cè)？

遺傳病、罕見病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

毛發(fā)硫性營(yíng)養(yǎng)不良1型非光敏性是英文Trichothiodystrophy, nonphotosensitive 1的中文翻譯。這一疾病又叫做diarrhea, fatal infantile, with trichorrhexis nodosa diarrhea, syndromic intractable diarrhea with phenotypic anomalies phenotypic diarrhea of infancy SD/THE syndromic diarrhea THE syndrome THES tricho-hepato-enteric syndrome;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^(guò)基因檢測(cè)阻止毛發(fā)硫性營(yíng)養(yǎng)不良1型非光敏性在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于消化系統(tǒng)疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做毛發(fā)硫性營(yíng)養(yǎng)不良1型非光敏性基因解碼、基因檢測(cè)？

毛發(fā)-肝-小腸綜合征（Tricho-hepato-enteric綜合征，Trichohepatoenteric綜合征）是一種累及毛發(fā)（tricho-）、肝（hepato-）、腸（enteric）以及其他組織和器官的疾病。該病也稱為綜合征性腹瀉，因?yàn)槁浴㈦y以治療的腹瀉是其主要特征之一。在出生后賊初幾周內(nèi)，患兒每天發(fā)生多次水樣腹瀉。即使通過(guò)靜脈營(yíng)養(yǎng)（腸外營(yíng)養(yǎng)）提供營(yíng)養(yǎng)支持，許多患兒生長(zhǎng)遲緩，這意味著他們沒有按預(yù)期速度生長(zhǎng)和增加體重。大多數(shù)患耳出生時(shí)體型較小，并且終生比同齡人矮小。毛發(fā)異常是毛發(fā)、肝及小腸綜合征的另一個(gè)特征?；颊呙l(fā)呈羊毛狀、脆弱、斑片狀，并且容易拔出。在顯微鏡下可觀察到毛發(fā)直徑變化很大，伴較厚和較薄的斑點(diǎn)。這個(gè)特征稱為脆發(fā)癥。 毛發(fā)、肝及小腸綜合征的其他體征和癥狀包括肝臟疾病，皮膚異常，特殊面容包括前額寬廣、闊鼻和眼距較寬?？偟膩?lái)說(shuō)，面部特征描述為“粗糙”。大多數(shù)患者也會(huì)出現(xiàn)免疫系統(tǒng)異常，導(dǎo)致易感染。毛發(fā)、肝及小腸綜合征與心臟（心臟）異常有關(guān)，但這種疾病比較少見。至少有一半的患兒報(bào)道具有輕度智力殘疾。發(fā)生于兒童時(shí)期的毛發(fā)、肝及小腸綜合征是危及生命的，尤其是具有肝臟疾病或嚴(yán)重感染的患兒。

佳學(xué)基因Trichothiodystrophy, nonphotosensitive 1基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析

毛發(fā)-肝-小腸綜合征（Tricho-hepato-enteric綜合征）是一種罕見病，估計(jì)患病率約1/100萬(wàn)人。在醫(yī)學(xué)文獻(xiàn)中至少報(bào)道了44例。

Trichothiodystrophy, nonphotosensitive 1致病鑒定基因解碼

毛發(fā)-肝-小腸綜合征（Tricho-hepato-enteric綜合征，Trichohepatoenteric綜合征）可以由TTC37或SKIV2L基因突變引起。這些基因編碼了一種功能尚不明確的蛋白質(zhì)。研究人員推測(cè)，它們與細(xì)胞內(nèi)的其他蛋白一起協(xié)助識(shí)別和分解過(guò)量或異常的信使RNA（mRNA）分子。 mRNA是DNA的化學(xué)同源物，是蛋白質(zhì)生產(chǎn)的遺傳藍(lán)圖。研究表明，去除過(guò)量和異常的mRNA對(duì)于細(xì)胞生長(zhǎng)是重要的。TTC37或SKIV2L基因突變可能消除它們各自的蛋白質(zhì)的功能，損害mRNA的分解機(jī)制。然而，不知道這

Trichothiodystrophy, nonphotosensitive 1基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

這種疾病以常染色體隱性模式遺傳，這意味著受累者每個(gè)細(xì)胞中的基因的兩個(gè)拷貝都具有突變。常染色體隱性病患者的父母各攜帶一個(gè)拷貝的突變基因，但他們通常不顯示病癥的體征和癥狀。

毛發(fā)硫性營(yíng)養(yǎng)不良1型非光敏性的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，毛發(fā)硫性營(yíng)養(yǎng)不良1型非光敏性的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼是omim_id:222470 hpo_id:HP:0000007。

什么人要做毛發(fā)硫性營(yíng)養(yǎng)不良1型非光敏性基因解碼、基因檢測(cè)？

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