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遺傳病、罕見(jiàn)病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:


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什么樣的人應(yīng)當(dāng)做多關(guān)節(jié)脫臼身材矮小顱面畸形伴先天性心臟病基因解碼、基因檢測(cè)?


多發(fā)性內(nèi)分泌腫瘤2型(MEN 2)分為三種亞型:MEN 2A,F(xiàn)MTC(家族性甲狀腺髓樣癌)和MEN 2B。 所有這三種亞型均存在發(fā)展甲狀腺髓樣癌(MTC)的高風(fēng)險(xiǎn)。 MEN 2A和MEN 2B對(duì)嗜鉻細(xì)胞瘤的風(fēng)險(xiǎn)增加; MEN 2A對(duì)甲狀旁腺腺瘤或增生的風(fēng)險(xiǎn)增加。 MEN 2B中的附加特征包括唇和舌的粘膜神經(jīng)瘤,嘴唇擴(kuò)大的特征相,胃腸道的神經(jīng)節(jié)瘤病,以及“馬凡綜合癥的表征(Marfanoid(或Marfanoid habitus)是一種類似馬凡氏綜合癥(Marfan syndrome)的癥狀,包括長(zhǎng)的四肢、臂展超過(guò)了個(gè)人身高,以及口腔頜骨擁擠,高拱上顎,蜘蛛腳樣指和關(guān)節(jié)活動(dòng)范圍過(guò)度。)”。 MTC發(fā)病年齡通常是:MEN 2B在兒童早期發(fā)平凡,MEN 2A成年早期發(fā)病,F(xiàn)MTC中年發(fā)病。

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