【佳學(xué)基因檢測(cè)】做進(jìn)行性家族性肝內(nèi)膽汁淤積5型基因解碼、基因檢測(cè)方便嗎?
遺傳病、罕見(jiàn)病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:
進(jìn)行性家族性肝內(nèi)膽汁淤積5型是英文Cholestasis, progressive familial intrahepatic, 5的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因??梢酝ㄟ^(guò)基因檢測(cè)阻止進(jìn)行性家族性肝內(nèi)膽汁淤積5型在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,該病屬于消化系統(tǒng)疾病。
什么樣的人應(yīng)當(dāng)做進(jìn)行性家族性肝內(nèi)膽汁淤積5型基因解碼、基因檢測(cè)?
妊娠期肝內(nèi)膽汁淤積癥是一種可逆的膽汁淤積形式,賊常見(jiàn)于妊娠晚期,并在隨后的妊娠中有45%至70%反復(fù)。癥狀包括瘙癢,黃疸,血清膽汁鹽增加和肝酶異常,所有這些都在分娩后迅速消退。然而,該病癥與胎兒并發(fā)癥有關(guān),包括胎盤(pán)功能不全,早產(chǎn),胎兒窘迫和宮內(nèi)死亡。 ICP患者也易患口服避孕藥引起的膽汁淤積(OCIC)。熊去氧膽酸(UDCA)是對(duì)由ABCB4突變引起的病癥的有效治療(Pasmant等人,2012總結(jié)).ABCB4基因中的突變占ICP病例的約15%(Ziol等人,2008總結(jié))。關(guān)于ICP遺傳異質(zhì)性的討論,見(jiàn)ICP1(147480)。臨床特征:常染色體隱性遺傳;黃疸;瘙癢癥;肝內(nèi)膽汁淤積。該病臨床表征有:黃疸;瘙癢;肝內(nèi)膽汁淤積。
佳學(xué)基因Cholestasis, progressive familial intrahepatic, 5基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析
Cholestasis, progressive familial intrahepatic, 5致病鑒定基因解碼
Cholestasis, progressive familial intrahepatic, 5基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育
常染色體顯性; 常染色體隱性
進(jìn)行性家族性肝內(nèi)膽汁淤積5型的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,進(jìn)行性家族性肝內(nèi)膽汁淤積5型的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼是omim_id:614972。
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