【佳學(xué)基因檢測】重型β地中海貧血基因解碼、基因檢測的報(bào)告有人解讀嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:

重型β地中海貧血是英文Beta thalassemia major的中文翻譯。這一疾病又叫做ABCB11-related intrahepatic cholestasis ；ATP8B1-related intrahepatic cholestasis ；BRIC ；low gamma-GT familial intrahepatic cholestasis ；recurrent familial intrahepatic cholestasis;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過基因檢測阻止重型β地中海貧血在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于消化系統(tǒng)疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做重型β地中海貧血基因解碼、基因檢測？

良性反復(fù)性肝內(nèi)膽汁淤積（BRIC）的特征在于稱為膽汁淤積的肝功能障礙發(fā)作。在這些發(fā)作期間，肝細(xì)胞降低了稱為膽汁的消化液的釋放。因?yàn)槟懼尫诺膯栴}發(fā)生在肝臟內(nèi)（肝內(nèi)），所述病癥被描述為肝內(nèi)膽汁淤積。膽汁淤積的發(fā)作可持續(xù)數(shù)周至數(shù)月，并且期間通常沒有癥狀的發(fā)作，時間可以從幾周到幾年不等。膽汁淤積的先進(jìn)次發(fā)作通常發(fā)生在受累者的十幾歲或二十幾歲。發(fā)作通常從嚴(yán)重的瘙癢（瘙癢）開始，隨后幾個星期后，皮膚和眼睛的白色區(qū)域變黃（黃疸）。在這些發(fā)作期間發(fā)生的其他一般體征和癥狀包括不明確的不適（不適），易怒，惡心，嘔吐和食欲不足的感覺。 BRIC的共同特征是減少身體中脂肪的吸收，這導(dǎo)致糞便中過多的脂肪（steaterrhea）。由于缺乏脂肪吸收和食欲不振，受累者經(jīng)常在膽汁淤積期間體重減輕。基于該病癥的遺傳原因，BRIC分為兩種類型，BRIC1和BRIC2。兩種類型的體征和癥狀是相同的。良性的情況不會對肝臟造成持久的損害。然而，肝功能障礙的發(fā)作偶爾發(fā)展成更嚴(yán)重的有效、悠久、長期、很久形式的肝病，稱為進(jìn)行性家族性肝內(nèi)膽汁淤積（PFIC）。 BRIC和PFIC有時被認(rèn)為是不同嚴(yán)重程度的肝內(nèi)膽汁淤積疾病譜的一部分。

佳學(xué)基因Beta thalassemia major基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

BRIC是一種罕見的疾病。盡管發(fā)病率是未知的，但這種疾病不如相關(guān)PFIC常見，其影響全世界約50,000至100,000人中的1人。

Beta thalassemia major致病鑒定基因解碼

ATP8B1基因突變導(dǎo)致良性反復(fù)性肝內(nèi)膽汁淤積1型（BRIC1），ABCB11基因突變導(dǎo)致良性反復(fù)性肝內(nèi)膽汁淤積2型（BRIC2）。這兩個基因參與膽汁釋放（分泌），膽汁是由肝產(chǎn)生的幫助消化脂肪的液體。ATP8B1基因編碼的蛋白質(zhì)有助于控制膜中某些脂肪（稱為脂質(zhì)）在肝細(xì)胞中的分布。該功能可能在維持膽汁酸（膽汁的組分）的適當(dāng)平衡中起作用。這個過程稱為膽汁酸穩(wěn)態(tài)，對于膽汁的正常分泌和肝細(xì)胞的正常功能是至關(guān)重要的。雖然機(jī)制不清楚，TP8B1基因的突變導(dǎo)致肝細(xì)胞中膽汁酸的積累。膽汁酸的不平衡導(dǎo)致BRIC1的體征和癥

Beta thalassemia major基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

兩種類型的BRIC都以常染色體隱性模式遺傳，這意味著受累者每個細(xì)胞中的基因的兩個拷貝都具有突變。常染色體隱性病患者的父母各攜帶一個拷貝的突變基因，但他們通常不顯示該病癥的體征和癥狀。一些具有BRIC的人沒有該病的家族病史。這些病例源于ATP8B1或ABCB11基因在胚胎形成后發(fā)生在身體細(xì)胞中的突變，并且不是遺傳的。

重型β地中海貧血的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，重型β地中海貧血的數(shù)據(jù)庫代碼正在增定審核中，歡迎持續(xù)關(guān)注支持。

重型β地中海貧血基因解碼、基因檢測的報(bào)告有人解讀嗎？

有的。佳學(xué)基因?yàn)榻庾x基因解碼、基因檢測報(bào)告成立了專門的機(jī)構(gòu)。如果報(bào)告有不明確的地方，可以撥打4001601189，同佳學(xué)基因?qū)I(yè)的基因解碼師、遺傳咨詢師進(jìn)行一對一的溝通。(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)