【佳學(xué)基因檢測(cè)】全內(nèi)臟反位基因解碼、基因檢測(cè)可以只做基因檢測(cè)嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

全內(nèi)臟反位是英文Situs inversus totalis的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^(guò)基因檢測(cè)阻止全內(nèi)臟反位在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于消化系統(tǒng)疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做全內(nèi)臟反位基因解碼、基因檢測(cè)？

異位綜合征是內(nèi)臟在胸腹部異常排列的狀態(tài)。 “heterotaxy”一詞來(lái)源于希臘文中的“heteros”，意思是“不同”和“排列”?；加羞@種疾病的人具有復(fù)雜的出生缺陷，影響心臟，肺，肝，脾，腸和其他器官。在正常的身體中，胸腹部的大多數(shù)器官在右側(cè)或左側(cè)具有特定的位置。例如，心臟，脾臟和胰腺位于身體的左側(cè)，大部分肝臟位于右側(cè)。器官的這種正常排列被稱為“situs solitus”。很少的情況下，內(nèi)臟的方向有效從右向左翻轉(zhuǎn)，這種情況被稱為“位置反轉(zhuǎn)”。這種鏡像方向通常不會(huì)引起任何健康問題，除非它是作為影響身體其他部位的綜合征的一部分發(fā)生的。異位綜合征是一種內(nèi)部器官在位點(diǎn)孤立和位置反轉(zhuǎn)之間的排列;這種情況也被稱為“situs ambiguus”。與逆轉(zhuǎn)不同，異位綜合征中器官的異常排列通常導(dǎo)致嚴(yán)重的健康問題。異位綜合征改變了心臟的結(jié)構(gòu)，包括攜帶血液進(jìn)出身體其他部位的大血管。它也會(huì)影響肺的結(jié)構(gòu)，如每個(gè)肺葉的數(shù)量和從氣管通向肺部的管的長(zhǎng)度（稱為支氣管）。在腹部，病情可能導(dǎo)致一個(gè)人沒有脾臟（無(wú)脾）或多個(gè)小的脾臟或功能不全。肝臟可能位于身體的中間，而不是處于胃右側(cè)的正常位置。一些受累者也有腸道旋轉(zhuǎn)不良，這是出生前發(fā)育早期發(fā)生的腸道扭曲異常。根據(jù)所涉及的器官不同，異位綜合征的癥狀和體征可能包括皮膚或嘴唇發(fā)青（紫紺，這是由于氧氣短缺），呼吸困難，感染風(fēng)險(xiǎn)增加和消化食物問題。賊嚴(yán)重的并發(fā)癥一般是由嚴(yán)重先天性心臟病引起的，這是一組從出生時(shí)就存在的復(fù)雜心臟缺陷。膽道閉鎖是肝臟中的膽管問題，也可能導(dǎo)致嬰兒期嚴(yán)重的健康問題。盡管其嚴(yán)重程度取決于所涉及的具體異常，但異位綜合征在嬰兒期或兒童時(shí)期通常是危及生命的，即使使用治療。臨床特征：常染色體隱性遺傳;大動(dòng)脈的換位;變量表達(dá)性;異位。

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Situs inversus totalis的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，全內(nèi)臟反位的數(shù)據(jù)庫(kù)編碼是；ICD編碼是Q89.3

全內(nèi)臟反位基因解碼、基因檢測(cè)可以只做基因檢測(cè)嗎？

是的，可以只做基因檢測(cè)。在做決定之前，得到佳學(xué)基因解碼師、遺傳咨詢師的幫助和建議不僅可以節(jié)省時(shí)間，也可以省錢，更重要的是讓檢測(cè)或解碼盡量適合您的需求。(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)