【佳學(xué)基因檢測(cè)】如何區(qū)分進(jìn)行性家族性肝內(nèi)膽汁淤積癥基因解碼、基因檢測(cè)？

遺傳病、罕見病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

進(jìn)行性家族性肝內(nèi)膽汁淤積癥是英文progressive familial intrahepatic cholestasis的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^(guò)基因檢測(cè)阻止進(jìn)行性家族性肝內(nèi)膽汁淤積癥在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于消化系統(tǒng)疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做進(jìn)行性家族性肝內(nèi)膽汁淤積癥基因解碼、基因檢測(cè)？

ATP8B1缺陷包括從嚴(yán)重到中等到輕度的表型譜，基于個(gè)體的臨床發(fā)現(xiàn)和實(shí)驗(yàn)室檢測(cè)結(jié)果，包括肝臟活組織檢查。嚴(yán)重的ATP8B1缺乏的特征在于在生命的賊初幾個(gè)月內(nèi)出現(xiàn)膽汁淤積癥狀（瘙癢和黃疸的發(fā)作）。繼發(fā)性表現(xiàn)如凝血?。ㄓ捎诰S生素K缺乏），吸收不良和體重增加不足可能早于3個(gè)月。如果沒(méi)有外科手術(shù)干預(yù)，肝硬化和進(jìn)展至終末期肝功能衰竭和死亡通常會(huì)在第三個(gè)十年之前發(fā)生。輕度ATP8B1缺乏的特征是間歇性膽汁淤積發(fā)作表現(xiàn)為嚴(yán)重的瘙癢和黃疸;慢性肝損傷通常不會(huì)發(fā)展。與膽汁淤積較輕的患者相比，僅通過(guò)已知增加膽汁淤積風(fēng)險(xiǎn)的特定誘因（藥物暴露，激素環(huán)境的變化[包括因攝入避孕藥或懷孕引起的那些]，共存的惡性腫瘤），部分或全部輕度ATP8B1缺乏者的膽汁淤積有不同或未知的觸發(fā)因素。臨床特征：常染色體隱性遺傳;瘙癢癥;間歇性黃疸;肝硬化;肝內(nèi)膽汁淤積;脾腫大;腹瀉;肝腫大;脂肪吸收不良;共軛高膽紅素血癥。該病臨床表征有：瘙癢；間歇性黃疸；肝硬化；肝內(nèi)膽汁淤積；脾腫大；腹瀉；肝臟腫大；脂肪吸收障礙；共結(jié)合高膽紅素血癥。

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常染色體隱性遺傳病

progressive familial intrahepatic cholestasis的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，進(jìn)行性家族性肝內(nèi)膽汁淤積癥的數(shù)據(jù)庫(kù)編碼是omim_id:601847；ICD編碼是K76.8

如何區(qū)分進(jìn)行性家族性肝內(nèi)膽汁淤積癥基因解碼、基因檢測(cè)？

基因解碼在檢測(cè)的基因信息量、分析解讀的方式方法上要明顯優(yōu)于基因檢測(cè)。如果是為了幫助診斷、找到病因、避免遺傳，專業(yè)人員強(qiáng)烈建議選擇基因解碼。(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)