【佳學(xué)基因檢測(cè)】怎樣選擇Goldberg-Shprintzen巨結(jié)腸綜合征基因解碼、基因檢測(cè)?
遺傳病、罕見(jiàn)病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:
Goldberg-Shprintzen巨結(jié)腸綜合征是英文Goldberg-Shprintzen megacolon syndrome的中文翻譯。這一疾病又叫做;臍疝伴咽喉發(fā)育不良,學(xué)習(xí)困難,顏面畸形和脊椎側(cè)凸,咽喉發(fā)育不良伴臍疝,軟腭心面綜合征,Shprintzen-Goldberg綜合征, Shprintzen-Goldberg syndrome。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因??梢酝ㄟ^(guò)基因檢測(cè)阻止Goldberg-Shprintzen巨結(jié)腸綜合征在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,該病屬于消化系統(tǒng)疾病。
什么樣的人應(yīng)當(dāng)做Goldberg-Shprintzen巨結(jié)腸綜合征基因解碼、基因檢測(cè)?
Goldberg-Shprintzen綜合征是一種常染色體隱性遺傳性多發(fā)性先天性異常綜合征,其特征是智力障礙,小頭畸形和畸形面部特征。大多數(shù)患者還患有先天性巨結(jié)腸癥和/或大腦的旋回異常,這與神經(jīng)嵴細(xì)胞和神經(jīng)元遷移的缺陷一致。也可能存在其他特征,例如巨角膜或泌尿生殖器異常。 Goldberg-Shprintzen綜合征與Mowat-Wilson綜合征(MOWS; 235730)有一些相似之處,但在遺傳上是不同的(Drevillon等,2013總結(jié)).Yomo等。 (1991)將這種疾病稱為Goldberg-Shprintzen綜合征,不應(yīng)與Shprintzen-Goldberg顱縫綜合征(182212)或其他2種Shprintzen綜合征(192430,182210)混淆。臨床特征:常染色體隱性遺傳;腭裂;尖下巴;短人;前額傾斜;球莖鼻子;突出的鼻梁;短脖子; Telecanthus;虹膜疣; Synophrys;腦萎縮;多小腦回;腦干發(fā)育不全;寬的intermamillary距離。該病臨床表征有:腭裂;尖下巴;人中短;額頭傾斜;蒜頭鼻;鼻梁突出;短頸;內(nèi)眥距過(guò)寬;虹膜缺損;一字眉;腦萎縮;多小腦回;腦干發(fā)育不良;乳頭間距寬。
佳學(xué)基因Goldberg-Shprintzen megacolon syndrome基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析
Goldberg-Shprintzen megacolon syndrome致病鑒定基因解碼
Goldberg-Shprintzen megacolon syndrome基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育
常染色體隱性遺傳病
Goldberg-Shprintzen megacolon syndrome的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,Goldberg-Shprintzen巨結(jié)腸綜合征的數(shù)據(jù)庫(kù)編碼是omim_id:609460;ICD編碼是Q87.8
怎樣選擇Goldberg-Shprintzen巨結(jié)腸綜合征基因解碼、基因檢測(cè)?
如果是為了驗(yàn)證對(duì)導(dǎo)致病的基因位點(diǎn)的猜測(cè),可以選擇基因檢測(cè)?;蚪獯a在檢測(cè)的基因信息量、分析解讀的方式方法上要明顯優(yōu)于基因檢測(cè)。如果是為了幫助診斷、找到病因、避免遺傳,專業(yè)人員強(qiáng)烈建議選擇基因解碼。(責(zé)任編輯:佳學(xué)基因)