【佳學(xué)基因檢測】梨狀腹綜合征基因解碼、基因檢測的樣品有區(qū)別嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:

梨狀腹綜合征是英文Prune belly syndrome的中文翻譯。這一疾病又叫做;腹壁肌肉—尿路—睪丸三聯(lián)征，Eagle-Barrett綜合征，梅干腹綜合征，干梅腹綜合征，薄腹突出綜合征，滿腹綜合征。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止梨狀腹綜合征在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于消化系統(tǒng)疾病 生殖系統(tǒng)疾病 相關(guān)基因。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做梨狀腹綜合征基因解碼、基因檢測？

在其罕見的完整形式中，“修剪腹部”綜合征包括具有紊亂的逼尿肌，隱睪癥和具有覆蓋的松弛皮膚的薄腹部肌肉組織的巨細(xì)胞（大量增大的膀胱）（Weber等人，2011摘要）。臨床特征：常染色體隱性遺傳;反復(fù)性尿路感染;隱睪;輸尿管積水;膀胱輸尿管反流;腎積水; Pectus excavatum; Pectus carinatum;肋骨異常;皮膚異常;外胚層發(fā)育不良;手足發(fā)紺; Holoprosencephaly;髖關(guān)節(jié)發(fā)育不良;羊水過少。該病臨床表征有：反復(fù)性尿路感染；隱睪；輸尿管積水；膀胱輸尿管返流；腎積水；漏斗胸；雞胸；肋骨異常；皮膚異常；外胚層發(fā)育不良；手足發(fā)紺；前腦無裂畸形；髖關(guān)節(jié)發(fā)育不良；羊水過少。

佳學(xué)基因Prune belly syndrome基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

Prune belly syndrome致病鑒定基因解碼

Prune belly syndrome基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

常染色體隱性遺傳病

Prune belly syndrome的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，梨狀腹綜合征的數(shù)據(jù)庫編碼是omim_id:100100；ICD編碼是Q79.4

梨狀腹綜合征基因解碼、基因檢測的樣品有區(qū)別嗎？

基因解碼一般采用抗凝靜脈血、基因檢測可以采用抗凝靜脈血和口腔粘膜。

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