【佳學(xué)基因檢測】什么人要做糖基化型先天性疾病1D型基因解碼、基因檢測？

遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:

糖基化型先天性疾病1D型是英文Congenital disorder of glycosylation type 1D的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止糖基化型先天性疾病1D型在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于消化系統(tǒng)疾病 ；生長異常 ；眼睛視覺疾病 ；腦-神經(jīng)系統(tǒng)疾病 ；食物-營養(yǎng)-代謝疾病 ；胎兒發(fā)育或出生異常。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做糖基化型先天性疾病1D型基因解碼、基因檢測？

先天性N-連接糖基化障礙（此處縮寫為CDG-N-連接）是由N-連接合成途徑中42種不同酶缺乏引起的一組N-連接寡糖。最常見的是，這些疾病始于嬰兒期;表現(xiàn)的范圍從嚴(yán)重的發(fā)育遲緩和伴有多器官系統(tǒng)受累的低張血癥到正常發(fā)育的低血糖和蛋白丟失性腸病。然而，大多數(shù)類型僅在少數(shù)個(gè)體中描述，因此對(duì)表型的理解是有限的。在報(bào)告的最常見類型PMM2-CDG（CDG-Ia）中，臨床表現(xiàn)和病程變化很大，從嬰兒期死亡到成人輕度受累。臨床特征：常染色體隱性遺傳;球莖鼻子;眼睛異常;虹膜疣;視神經(jīng)萎縮;嚴(yán)重視力障礙;內(nèi)收拇指;小腦萎縮; Talipes equinovarus;小釘子;第五趾的臨床表現(xiàn);嘔吐;腹瀉;腦萎縮;指甲發(fā)育不良。該病臨床表征有：蒜頭鼻；眼部異常；虹膜缺損；視神經(jīng)萎縮；嚴(yán)重的視力障礙；拇指內(nèi)收；小腦萎縮；馬蹄內(nèi)翻足；微甲；第五趾彎曲；嘔吐；腹瀉；腦萎縮；甲發(fā)育不良。

佳學(xué)基因Congenital disorder of glycosylation type 1D基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

Congenital disorder of glycosylation type 1D致病鑒定基因解碼

Congenital disorder of glycosylation type 1D基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

常染色體隱性遺傳病

糖基化型先天性疾病1D型的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，糖基化型先天性疾病1D型的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:601110。

什么人要做糖基化型先天性疾病1D型基因解碼、基因檢測？

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