【佳學(xué)基因檢測】做線粒體DNA耗竭綜合征11型基因解碼、基因檢測方便嗎?
遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:
線粒體DNA耗竭綜合征11型是英文Mitochondrial DNA depletion syndrome 11的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過基因檢測阻止線粒體DNA耗竭綜合征11型在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,該病屬于消化系統(tǒng)疾病 代謝病 眼睛視覺疾病 心血管疾病。
什么樣的人應(yīng)當(dāng)做線粒體DNA耗竭綜合征11型基因解碼、基因檢測?
線粒體DNA耗竭綜合征-11是一種常染色體隱性線粒體疾病,其特征是在進行性外眼肌麻痹(PEO),肌肉無力和萎縮,運動不耐受以及肌肉無力引起的呼吸功能不全的兒童期或成年期發(fā)病。更多變化的特征包括脊柱畸形,消瘦和心臟異常。骨骼肌活組織檢查顯示線粒體DNA(mtDNA)缺失和消耗,呼吸鏈酶活性存在差異(Kornblum等,2013總結(jié))。有關(guān)常染色體隱性mtDNA耗竭綜合征遺傳異質(zhì)性的討論,請參閱MTDPS1(603041) 。臨床特征:常染色體隱性遺傳;進行性外眼肌麻痹;反射減弱;小腦發(fā)育不全;發(fā)音困難;擴張型心肌病;腹瀉;惡心;呼吸困難;脊柱硬度;易疲勞;運動不寬容;進步;脊柱畸形。該病臨床表征有:進行性眼外肌麻痹;腱反射減弱;小腦發(fā)育不全;發(fā)音困難;擴張型心肌病;腹瀉;惡心;呼吸困難;脊柱強度;易疲勞性;運動耐受力;脊柱變形。
佳學(xué)基因Mitochondrial DNA depletion syndrome 11基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析
Mitochondrial DNA depletion syndrome 11致病鑒定基因解碼
Mitochondrial DNA depletion syndrome 11基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育
常染色體隱性遺傳病
線粒體DNA耗竭綜合征11型的數(shù)據(jù)庫代碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,線粒體DNA耗竭綜合征11型的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:615084。
做線粒體DNA耗竭綜合征11型基因解碼、基因檢測方便嗎?
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