【佳學基因檢測】什么人要做毛發(fā)硫性營養(yǎng)不良1型非光敏性基因解碼、基因檢測?
遺傳病、罕見病基因檢測導讀:
毛發(fā)硫性營養(yǎng)不良1型非光敏性是英文Trichothiodystrophy, nonphotosensitive 1的中文翻譯。這一疾病又叫做diarrhea, fatal infantile, with trichorrhexis nodosa
diarrhea, syndromic
intractable diarrhea with phenotypic anomalies
phenotypic diarrhea of infancy
SD/THE
syndromic diarrhea
THE syndrome
THES
tricho-hepato-enteric syndrome;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學基因通過基因解碼找到了導致這一疾病發(fā)生的基因??梢酝ㄟ^基因檢測阻止毛發(fā)硫性營養(yǎng)不良1型非光敏性在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,該病屬于消化系統(tǒng)疾病。
什么樣的人應當做毛發(fā)硫性營養(yǎng)不良1型非光敏性基因解碼、基因檢測?
毛發(fā)-肝-小腸綜合征(Tricho-hepato-enteric綜合征,Trichohepatoenteric綜合征)是一種累及毛發(fā)(tricho-)、肝(hepato-)、腸(enteric)以及其他組織和器官的疾病。該病也稱為綜合征性腹瀉,因為慢性、難以治療的腹瀉是其主要特征之一。在出生后最初幾周內,患兒每天發(fā)生多次水樣腹瀉。即使通過靜脈營養(yǎng)(腸外營養(yǎng))提供營養(yǎng)支持,許多患兒生長遲緩,這意味著他們沒有按預期速度生長和增加體重。大多數(shù)患耳出生時體型較小,并且終生比同齡人矮小。毛發(fā)異常是毛發(fā)、肝及小腸綜合征的另一個特征?;颊呙l(fā)呈羊毛狀、脆弱、斑片狀,并且容易拔出。在顯微鏡下可觀察到毛發(fā)直徑變化很大,伴較厚和較薄的斑點。這個特征稱為脆發(fā)癥。 毛發(fā)、肝及小腸綜合征的其他體征和癥狀包括肝臟疾病,皮膚異常,特殊面容包括前額寬廣、闊鼻和眼距較寬。總的來說,面部特征描述為“粗糙”。大多數(shù)患者也會出現(xiàn)免疫系統(tǒng)異常,導致易感染。毛發(fā)、肝及小腸綜合征與心臟(心臟)異常有關,但這種疾病比較少見。至少有一半的患兒報道具有輕度智力殘疾。發(fā)生于兒童時期的毛發(fā)、肝及小腸綜合征是危及生命的,尤其是具有肝臟疾病或嚴重感染的患兒。
佳學基因Trichothiodystrophy, nonphotosensitive 1基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析
毛發(fā)-肝-小腸綜合征(Tricho-hepato-enteric綜合征)是一種罕見病,估計患病率約1/100萬人。在醫(yī)學文獻中至少報道了44例。
Trichothiodystrophy, nonphotosensitive 1致病鑒定基因解碼
毛發(fā)-肝-小腸綜合征(Tricho-hepato-enteric綜合征,Trichohepatoenteric綜合征)可以由TTC37或SKIV2L基因突變引起。這些基因編碼了一種功能尚不明確的蛋白質。研究人員推測,它們與細胞內的其他蛋白一起協(xié)助識別和分解過量或異常的信使RNA(mRNA)分子。 mRNA是DNA的化學同源物,是蛋白質生產的遺傳藍圖。研究表明,去除過量和異常的mRNA對于細胞生長是重要的。TTC37或SKIV2L基因突變可能消除它們各自的蛋白質的功能,損害mRNA的分解機制。然而,不知道這
Trichothiodystrophy, nonphotosensitive 1基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育
這種疾病以常染色體隱性模式遺傳,這意味著受累者每個細胞中的基因的兩個拷貝都具有突變。常染色體隱性病患者的父母各攜帶一個拷貝的突變基因,但他們通常不顯示病癥的體征和癥狀。
毛發(fā)硫性營養(yǎng)不良1型非光敏性的數(shù)據(jù)庫代碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,毛發(fā)硫性營養(yǎng)不良1型非光敏性的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:222470
hpo_id:HP:0000007。
什么人要做毛發(fā)硫性營養(yǎng)不良1型非光敏性基因解碼、基因檢測?
想要找到病因、阻斷遺傳、避免后代患病?;蚪獯a是現(xiàn)在處于科技前沿的臨床大夫的選擇和推薦。
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