【佳學(xué)基因檢測(cè)】怎么做北方癲癇基因解碼、基因檢測(cè)?

遺傳病、罕見(jiàn)病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

北方癲癇是英文Northern epilepsy的中文翻譯。這一疾病又叫做NAIC;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^(guò)基因檢測(cè)阻止北方癲癇在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于消化系統(tǒng)疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做北方癲癇基因解碼、基因檢測(cè)？

北美印第安兒童肝硬化是發(fā)生在兒童的罕見(jiàn)肝臟疾病。肝臟病變導(dǎo)致皮膚和鞏膜黃染（黃疸）。這種疾病隨著年齡的惡化，逐漸損害肝臟，并在兒童期或青春期導(dǎo)致慢性、不可逆的肝硬化。該疾病最終會(huì)導(dǎo)致危及生命的并發(fā)癥，包括肝功能衰竭，肝移植是唯一有效治療手段。

佳學(xué)基因Northern epilepsy基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析

北美印第安兒童肝硬化僅發(fā)現(xiàn)于加拿大魁北克省西北部阿比蒂比地區(qū)的“歐及布威族印第安人-北美印第安人的克里族”后裔的兒童。已經(jīng)報(bào)道了來(lái)自該群體的至少30個(gè)受累者。

Northern epilepsy致病鑒定基因解碼

北美印第安兒童肝硬化來(lái)自UTP4基因中的至少一個(gè)已知突變。該基因編碼了稱(chēng)為cirhin的蛋白質(zhì)，其確切功能是未知的。在細(xì)胞內(nèi)，cirhin位于核仁中，其是產(chǎn)生核糖體RNA（rRNA）的核內(nèi)部的小區(qū)域。 rRNA是幫助將氨基酸組裝成功能性蛋白質(zhì)的分子。研究人員認(rèn)為cirhin可能在加工rRNA中起作用。研究還表明，cirhin可能通過(guò)與其他蛋白質(zhì)的相互作用而發(fā)揮作用。在許多不同類(lèi)型的細(xì)胞中發(fā)現(xiàn)Cirhin。因此不清楚為什么北美印第安兒童肝硬化的影響似乎限于肝臟。研究人員正在努力確定UTP4基因突變?nèi)绾螌?dǎo)致這

Northern epilepsy基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

這種疾病以常染色體隱性模式遺傳，這意味著受累者每個(gè)細(xì)胞中的基因的兩個(gè)拷貝都具有突變。常染色體隱性病患者的父母各攜帶一個(gè)拷貝的突變基因，但他們通常不顯示病癥的體征和癥狀。

北方癲癇的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，北方癲癇的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼是omim_id:604901 hpo_id:HP:0000007。

怎么做北方癲癇基因解碼、基因檢測(cè)?

致電4001601189，可以得到佳學(xué)基因遺傳咨詢(xún)師、基因解碼師的幫助。一般需要確定項(xiàng)目?jī)?nèi)容，填寫(xiě)申請(qǐng)表格，按要求采集樣品，并郵寄到佳學(xué)基因的實(shí)驗(yàn)室。

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