【佳學基因檢測】做米氮平的敏感性-療效基因解碼、基因檢測需要到總部嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測導讀:

米氮平的敏感性-療效是英文mirtazapine response - Efficacy的中文翻譯。這一疾病又叫做congenital enteropathy；congenital familial protracted diarrhea with enterocyte brush-border abnormalities；congenital microvillous atrophy；Davidson disease；familial protracted enteropathy；intractable diarrhea of infancy；microvillous atrophy；microvillous in;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學基因通過基因解碼找到了導致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止米氮平的敏感性-療效在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于消化系統(tǒng)疾病。

什么樣的人應當做米氮平的敏感性-療效基因解碼、基因檢測？

微絨毛包涵體病是一種以慢性、水樣、危及生命的腹瀉為特征的疾病，通常始于出生后的幾個小時到幾天。腹瀉很少在3或4個月發(fā)病。進食增加了腹瀉的頻率。 微絨毛包涵體病阻礙消化過程中從食物中吸收營養(yǎng)，造成營養(yǎng)不良和脫水?；純撼霈F(xiàn)很難按預期速度生長和增加體重（生長遲緩）、發(fā)育遲緩、肝臟和腎臟問題、骨質疏松癥。一些患者出現(xiàn)膽汁淤積，這會引起產生和釋放的消化液即膽汁減少。膽汁淤積會導致不可逆的肝?。ǜ斡不?。 微絨毛包涵體病患者，需要終身營養(yǎng)支持，即通過靜脈喂養(yǎng)（腸外營養(yǎng)）。即使進行營養(yǎng)補給，多數(shù)患兒活不過兒童期。 微絨毛包涵體病的一種變型輕度腹瀉，往往并不需要一直供給腸外營養(yǎng)。這種變型的患者會活過兒童期。

佳學基因mirtazapine response - Efficacy基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

微絨毛包涵體病的患病率是未知的。 在歐洲報告了至少200例，但這種病癥可在全世界發(fā)生。

mirtazapine response - Efficacy致病鑒定基因解碼

MYO5B基因突變引起微絨毛包涵體病。 MYO5B基因編碼肌球蛋白Vb。這種蛋白質有助于確定細胞內各種組分的位置（細胞極性）。肌球蛋白Vb還幫助組分進入細胞內部再循環(huán)。引起微絨毛包涵體病的MMO5B基因突變導致肌球蛋白Vb功能減少或缺失。在腸上皮細胞中，肌球蛋白Vb功能缺乏改變了細胞極性。因此，腸細胞不能正確地形成微絨毛結構，微絨毛結構是指通常從腸細胞表面突出的小指狀物，當食物通過腸時吸收來自食物中的營養(yǎng)物和流體。在受影響的腸細胞內，異常的微絨毛小塊與錯位的消化蛋白混合形成微絨毛包涵體，導致腸細胞的功能障

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這種疾病是常染色體隱性遺傳，這意味著每個細胞中基因的兩個拷貝都發(fā)生突變才會發(fā)展該病。常染色體隱性病患者的父母各攜帶一個拷貝的突變基因，但他們通常不顯示病癥的體征和癥狀。

米氮平的敏感性-療效的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，米氮平的敏感性-療效的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:251850 hpo_id:HP:0000007。

做米氮平的敏感性-療效基因解碼、基因檢測需要到總部嗎？

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