【佳學(xué)基因檢測(cè)】如何做核內(nèi)桿肌病基因解碼、基因檢測(cè)？

遺傳病、罕見病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

核內(nèi)桿肌病是英文intranuclear rod myopathy的中文翻譯。這一疾病又叫做obstetric cholestasis；pregnancy-related cholestasis；recurrent intrahepatic cholestasis of pregnancy;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測(cè)阻止核內(nèi)桿肌病在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于消化系統(tǒng)疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做核內(nèi)桿肌病基因解碼、基因檢測(cè)？

妊娠期肝內(nèi)膽汁淤積癥是一種孕期肝功能紊亂疾病。膽汁淤積損傷肝細(xì)胞釋放膽??汁。結(jié)果，膽汁在肝臟積聚，損傷肝功能。因?yàn)槟懼尫艈栴}發(fā)生于肝內(nèi)，所以該病被描述為肝內(nèi)膽汁淤積癥。妊娠期肝內(nèi)膽汁淤積癥通常在妊娠晚期變的明顯。膽汁釋放在分娩后恢復(fù)正常，該病的體征和癥狀消失。但是，該病在以后懷孕時(shí)會(huì)反復(fù)。 該病導(dǎo)致孕婦嚴(yán)重瘙癢（瘙癢癥）。瘙癢通常始于手掌和腳底，然后擴(kuò)散到身體其他部位?；颊吲紶柍霈F(xiàn)皮膚和眼白發(fā)黃（黃疸）。一些研究表明，女性患者比健康女性更易于出現(xiàn)膽結(jié)石。 孕期肝內(nèi)膽汁淤積癥導(dǎo)致腹中胎兒出現(xiàn)問題，會(huì)增加早產(chǎn)和死胎的風(fēng)險(xiǎn)。此外，當(dāng)母親是孕期肝內(nèi)膽汁淤積癥患者時(shí)，出生的嬰兒會(huì)出現(xiàn)心率緩慢和胎兒窘迫。

佳學(xué)基因intranuclear rod myopathy基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析

妊娠期肝內(nèi)膽汁淤積癥估計(jì)影響1％的北歐婦女。這種疾病在某些人群中更常見，例如智利的印第安血統(tǒng)的阿勞卡婦女、斯堪的納維亞血統(tǒng)的婦女。這種疾病在其他人群中較少見。

intranuclear rod myopathy致病鑒定基因解碼

ABCB11或ABCB4基因的變化會(huì)增加女性發(fā)生妊娠期肝內(nèi)膽汁淤積癥的可能性，ABCB11基因編碼了膽汁鹽出口泵（BSEP）蛋白。這種蛋白質(zhì)存在于肝臟中，并且其主要作用是將膽汁鹽（膽汁的成分）移出肝細(xì)胞，這對(duì)于正常釋放膽汁是重要的。與妊娠期肝內(nèi)膽汁淤積相關(guān)的ABCB11基因的變化減少了該蛋白的量或功能，盡管在大多數(shù)情況下其功能可以保持足夠的膽汁分泌。研究表明，在懷孕期間雌激素和孕激素（及其分解過程中形成的產(chǎn)物）升高，進(jìn)一步降低BSEP的功能，導(dǎo)致膽汁分泌受損和妊娠期肝內(nèi)膽汁淤積，ABCB4基因編碼了一種蛋

intranuclear rod myopathy基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

妊娠期肝內(nèi)膽汁淤積癥的易感性以常染色體顯性模式遺傳，這意味著每個(gè)細(xì)胞中改變基因的一個(gè)拷貝足以增加發(fā)展該病癥的風(fēng)險(xiǎn)。一些具有變異基因的女性不患“妊娠期肝內(nèi)膽汁淤積癥”。許多其他因素可能導(dǎo)致發(fā)展這種復(fù)雜疾病的風(fēng)險(xiǎn)。

核內(nèi)桿肌病的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，核內(nèi)桿肌病的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:147480 hpo_id:HP:0000989。

如何做核內(nèi)桿肌病基因解碼、基因檢測(cè)？

致電4001601189，可以得到佳學(xué)基因遺傳咨詢師、基因解碼師的幫助。一般需要確定項(xiàng)目?jī)?nèi)容，填寫申請(qǐng)表格，按要求采集樣品，并郵寄到佳學(xué)基因的實(shí)驗(yàn)室。

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