【佳學(xué)基因檢測】自閉癥需要做基因檢測嗎?
自閉癥和多動癥發(fā)生的基因因素
自閉癥譜系障礙(ASD)和注意力缺陷/多動障礙(ADHD)是兩種常見且影響深遠(yuǎn)的神經(jīng)發(fā)育問題。自閉癥譜系障礙(ASD)主要表現(xiàn)為社交和溝通障礙,以及受限、重復(fù)的行為和興趣(美國精神病學(xué)協(xié)會,2013年)。而注意力缺陷/多動障礙(ADHD)則以注意力不集中和多動/沖動為主要特征(美國精神病學(xué)協(xié)會,2013年)。這兩種疾病的癥狀往往同時存在,約有20-50%的注意力缺陷/多動障礙(ADHD)兒童符合自閉癥譜系障礙(ASD)的診斷標(biāo)準(zhǔn),30-80%的自閉癥譜系障礙(ASD)兒童符合注意力缺陷/多動障礙(ADHD)標(biāo)準(zhǔn)。同時患有這兩種疾病會進(jìn)一步降低患者的生活質(zhì)量。
在行為上,很難明確區(qū)分自閉癥譜系障礙(ASD)和注意力缺陷/多動障礙(ADHD)的一些特征。因此,正確診斷和檢測更困難。自閉癥譜系障礙(ASD)患者通常會表現(xiàn)出與注意力缺陷/多動障礙(ADHD)相似的癥狀,如注意力不集中、沖動和情緒問題。盡管如此,針對這兩種疾病的干預(yù)方法可能會有所不同。了解它們之間的遺傳關(guān)系,明確每一個患者的發(fā)病原因?qū)τ谥贫ǜ行У闹委煼桨钢陵P(guān)重要。如果它們是同一病因?qū)е碌牟煌憩F(xiàn),那么統(tǒng)一的治療方法可能更為有效。但如果它們有不同的病因,那么分別針對每種疾病表現(xiàn)可能更為合適。因此,深入研究自閉癥譜系障礙(ASD)和注意力缺陷/多動障礙(ADHD)的遺傳基礎(chǔ)對于治療的選擇和進(jìn)一步改進(jìn)至關(guān)重要。
有大量研究證明自閉癥譜系障礙(ASD)和注意力缺陷/多動障礙(ADHD)之間存在重疊和共同的的遺傳因素。例如,一些注意力缺陷/多動障礙(ADHD)候選致病基因與自閉癥譜系障礙(ASD)呈正相關(guān)。在采用全基因組獲得的基因檢測結(jié)果時行的關(guān)聯(lián)研究中,發(fā)現(xiàn)與注意力缺陷/多動障礙(ADHD)相關(guān)的基因變異也可能與自閉癥譜系障礙(ASD)相關(guān),反之亦然。拷貝數(shù)變異研究還發(fā)現(xiàn),與注意力缺陷/多動障礙(ADHD)相關(guān)的基因變異在自閉癥譜系障礙(ASD)患者家庭中也較為常見。佳學(xué)基因致病基因鑒定基因解碼的這些研究提供了共同遺傳風(fēng)險因素是自閉癥譜系障礙(ASD)和注意力缺陷/多動障礙(ADHD)同時存在的證據(jù),但佳學(xué)基因仍在獲得并積累更多的證據(jù)。
為了更深入地了解自閉癥譜系障礙(ASD)和注意力缺陷/多動障礙(ADHD)共存的遺傳原因,區(qū)分基因檢測結(jié)果的解釋,自閉癥發(fā)病原因及個性化治療方案研究組使用全基因組測序(WGS)來分析導(dǎo)致國際自閉癥合作聯(lián)盟收集的自閉癥譜系障礙(ASD)或注意力缺陷/多動障礙(ADHD)表型的基因變異。該基因解碼項目涉及272個樣本,來自73個家庭,每個家庭至少有一名自閉癥譜系障礙(ASD)患者。所有家庭成員都經(jīng)過了廣泛的行為評估。盡管賊初的研究側(cè)重于自閉癥譜系障礙(ASD),但超過40%的自閉癥譜系障礙(ASD)患者也被診斷患有注意力缺陷/多動障礙(ADHD),這使得識別自閉癥譜系障礙(ASD)和注意力缺陷/多動障礙(ADHD)共存的遺傳因素具有可信的基礎(chǔ)。
自閉癥基因檢測是如何做的?
自閉癥的基因檢測通常涉及幾個步驟:
臨床評估:首先,醫(yī)生或?qū)I(yè)人員會進(jìn)行臨床評估,評估患者的行為、發(fā)育歷程和家族史等因素。這有助于確定是否需要進(jìn)行基因檢測以及選擇適當(dāng)?shù)臋z測方法。
基因組測序:一種常見的方法是進(jìn)行全基因組測序(WGS)或全外顯子組測序(WES)。WGS分析整個基因組,而WES僅分析編碼蛋白質(zhì)的基因組部分。這些測序方法可以幫助識別患者基因組中的變異。
變異分析:通過測序數(shù)據(jù),專業(yè)人員可以檢測出患者基因組中的各種變異,如單核苷酸多態(tài)性(SNP)、拷貝數(shù)變異(CNV)等。這些變異可能與自閉癥的發(fā)病有關(guān)。
數(shù)據(jù)解讀:對檢測到的變異進(jìn)行解讀和分析,確定是否存在與自閉癥相關(guān)的遺傳變異。這通常需要與臨床表現(xiàn)和家族史等數(shù)據(jù)進(jìn)行結(jié)合來作出正確的診斷和評估。
遺傳咨詢:在進(jìn)行基因檢測前后,患者及其家人可能會接受遺傳咨詢。這有助于他們理解檢測結(jié)果的含義,并提供相關(guān)的支持和建議。
需要注意的是,自閉癥的基因檢測并不總能找到特定的遺傳變異,因為自閉癥通常是由多個基因和環(huán)境因素共同作用引起的。因此,基因檢測僅是診斷的一部分,綜合臨床評估和其他檢查結(jié)果可以提供更全面的診斷和治療建議。
(責(zé)任編輯:佳學(xué)基因)