【佳學基因檢測】怎么做糖基化型先天性疾病1W型基因解碼、基因檢測?

遺傳病、罕見病基因檢測導讀:

糖基化型先天性疾病1W型是英文Congenital disorder of glycosylation type 1w的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學基因通過基因解碼找到了導致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止糖基化型先天性疾病1W型在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于腦-神經(jīng)系統(tǒng)疾病 ；胎兒發(fā)育或出生異常。

什么樣的人應當做糖基化型先天性疾病1W型基因解碼、基因檢測？

N連鎖糖基化的先天性疾病（在此縮寫為CDG-N連鎖）是由N-連鎖的合成途徑中的42種不同酶引起的一組N-連鎖寡糖引起的病癥。 賊常見的是，這種疾病始于嬰兒期; 表現(xiàn)包括嚴重的發(fā)育遲緩和多器官系統(tǒng)受累的低血壓，以及伴有正常發(fā)育的低血糖和蛋白丟失性腸病。 然而，大多數(shù)類型僅在少數(shù)個體中被描述，因此對表型的理解是有限的。 在PMM2-CDG（CDG-Ia）表型中（這是報道中賊常見的類型），臨床表現(xiàn)和病程變化很大，從嬰兒期的死亡到成人的輕度受累都有。該病臨床表征有：小腦萎縮。

佳學基因Congenital disorder of glycosylation type 1w基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

Congenital disorder of glycosylation type 1w致病鑒定基因解碼

Congenital disorder of glycosylation type 1w基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

常染色體隱性遺傳病

糖基化型先天性疾病1W型的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，糖基化型先天性疾病1W型的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:615596。

怎么做糖基化型先天性疾病1W型基因解碼、基因檢測?

致電4001601189，可以得到佳學基因遺傳咨詢師、基因解碼師的幫助。一般需要確定項目內(nèi)容，填寫申請表格，按要求采集樣品，并郵寄到佳學基因的實驗室。(責任編輯：佳學基因)