【佳學基因檢測】弗里德賴希型共濟失調(diào)1型基因解碼、基因檢測的報告看得懂嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測導讀:

弗里德賴希型共濟失調(diào)1型是英文Friedreich ataxia 1的中文翻譯。這一疾病又叫做craniocarpotarsal dysplasia craniocarpotarsal dystrophy DA2A distal arthrogryposis, type 2A FSS whistling face syndrome whistling face-windmill vane hand syndrome;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學基因通過基因解碼找到了導致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過基因檢測阻止弗里德賴希型共濟失調(diào)1型在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于腦-神經(jīng)系統(tǒng)疾病。

什么樣的人應當做弗里德賴希型共濟失調(diào)1型基因解碼、基因檢測？

口哨臉綜合征（或稱佛里門-謝爾頓綜合征，F(xiàn)reeman-Sheldon綜合征）是一種主要累及面部、手和腳的疾病?；颊呔哂刑厥饷嫒?，包括小口伴撅唇，呈現(xiàn)吹口哨面容。出于這個原因，有時被稱為吹口哨面容綜合征。Freeman-Sheldon綜合征患者前額和眉骨突出、面中部發(fā)育不全、短鼻、人中長、鼻唇溝褶皺深、臉頰豐滿、下巴酒窩形狀像 H或V。 患者有許多累及眼部的異常。包括眼距過寬、凹眼、瞼裂下斜、瞼裂狹小、眼瞼下垂（上瞼下垂）、斜視。 其他面部特征包括小舌、小頜畸形、弓狀顎。患者可能出現(xiàn)吞咽困難，沒有按預期速度生長和增加體重（發(fā)育遲緩）、危及生命的呼吸系統(tǒng)并發(fā)癥。言語問題也很常見。一些患者出現(xiàn)聽力喪失。 Freeman-Sheldon綜合征的特征還有由于關(guān)節(jié)畸形（攣縮）限制運動。患者在出生時手和腳出現(xiàn)攣縮（遠端關(guān)節(jié)攣縮）。這導致指（趾）有效、悠久、長期、很久性彎曲（屈曲指），手畸形即所有的手指向外傾斜朝向第五個手指（尺骨偏斜，也被稱為風車翼樣手），以及腳向內(nèi)和向下翻轉(zhuǎn)（馬蹄內(nèi)翻足）?；颊咭部赡艹霈F(xiàn)脊柱側(cè)凸。 患者對某些藥物具有嚴重反應的風險增加，這些藥物主要用于外科手術(shù)和其他創(chuàng)傷性手術(shù)。此反應稱為惡性高熱。惡性高熱響應一些阻斷痛覺的麻醉氣體。一種特殊類型的肌肉松弛劑也可引起該反應。如果使用這些藥物，患者具有患惡性高熱風險，這會導致肌肉強直、肌纖維分解（橫紋肌溶解癥）、高燒、血液和其他組織中酸水平提高（酸中毒）、心率加快。除非及時治療，否則惡性高熱的并發(fā)癥會危及生命。 多數(shù)患者的智力未受影響，約三分之一的患者有一定程度的智力殘疾。

佳學基因Friedreich ataxia 1基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

口哨臉綜合征是一種罕見病;其確切的患病率是未知的。

Friedreich ataxia 1致病鑒定基因解碼

口哨臉綜合征可能由MYH3基因突變引起。 MYH3基因編碼了胚胎骨骼肌肌球蛋白重鏈3。該蛋白質(zhì)屬于肌球蛋白，其涉及細胞內(nèi)和細胞之間的細胞運動和運輸。肌球蛋白和肌動蛋白是肌肉纖維的主要組分，并且對于肌肉的收縮是重要的。胚胎骨骼肌肌球蛋白重鏈3形成肌球蛋白復合物的一部分，其在出生前是活躍的并且對肌肉的正常發(fā)育很重要。引起口哨臉綜合征的MMH基因突變可能破壞胚胎骨骼肌肌球蛋白重鏈3的功能，降低胎兒肌肉細胞收縮的能力。這種損傷可能干擾胎兒的肌肉發(fā)育，導致特征性攣縮和其他肌肉和骨骼異常。不清楚MYH3基因突變?nèi)绾慰?br />

Friedreich ataxia 1基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

口哨臉綜合征可具有不同的遺傳模式。在一些病例中，該疾病以常染色體顯性模式遺傳，這意味著每個細胞中改變基因的一個拷貝足以引起該病癥。該疾病還可能具有常染色體隱性遺傳模式，這意味著受累者每個細胞中的基因的兩個拷貝都具有突變。常染色體隱性病患者的親本各攜帶一個突變基因的拷貝，但他們通常不顯示病癥的體征和癥狀。在一些病例中，遺傳模式是未知的。

弗里德賴希型共濟失調(diào)1型的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，弗里德賴希型共濟失調(diào)1型的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:193700 hpo_id:HP:0000007。

弗里德賴希型共濟失調(diào)1型基因解碼、基因檢測的報告看得懂嗎？

很容易懂。佳學基因的報告的特色就是用大白話說明基因的作用和生育、治療、婚戀的解決方案。即使對報告有不明確的地方，也可以撥打4001601189，同佳學基因?qū)I(yè)的基因解碼師、遺傳咨詢師進行一對一的溝通。(責任編輯：佳學基因)