基因檢測就找佳學(xué)基因!
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基因檢測就找佳學(xué)基因!
男性生殖系統(tǒng)疾病（MALE INFERTILITY）
—— 致病基因鑒定基因解碼
生育能力是影響家庭穩(wěn)定、婚姻和諧幸福的重要因素。在各種不同的生育障礙中，由男性因素引起的生育障礙約占50%?；蚪獯a研究表明， 基因因素是導(dǎo)致男性不育的重要原因。人體存在著許多可以導(dǎo)致生殖異常的基因，這些基因中的任何一個發(fā)生缺失或突變，都會成為男性不育癥的致病基因，患者臨床多表現(xiàn)為隱睪、性功能異常、無精癥及少、弱、畸形精子癥等。男性生殖系統(tǒng)疾病致病基因鑒定，可正確、快速明確患者發(fā)病的基因原因，根據(jù)致病基因?qū)ふ?、設(shè)計治療方案，指導(dǎo)基因矯正，避免后代或二胎再次患病。
“男性生殖系統(tǒng)疾病致病基因鑒定”通過基因解碼技術(shù)，為患者分析上百種生殖系統(tǒng)疾病或亞型，明確已經(jīng)報道或未報道的疾病的基因根源，將疾病的發(fā)病原因定位到特定的基因和基因位點，為男性生殖系統(tǒng)疾病的早期診斷、正確治療、遺傳咨詢、避免出生缺陷和基因矯正提供科學(xué)依據(jù)。
| 疾病或表型名稱 | 疾病或表型名稱 | 疾病或表型名稱 |
|---|---|---|
| 無精癥 | 持續(xù)性苗勒管綜合征 | 雄激素不敏感 |
| 少精癥 | 46XY性反轉(zhuǎn) | 小頭精子癥 |
| 多尾精子癥 | 睪丸間質(zhì)細(xì)胞發(fā)育不全 | 隱睪癥 |
| 原發(fā)性纖毛運動障礙 | 弱精癥 | 畸形鞭毛精子癥 |
| 圓頭精子癥 | 先天性輸精管缺失 | 假兩性畸形 |
| 卡爾曼綜合征 | 弗雷澤綜合征 | 可的松還原酶缺乏癥 |
| 46XX性反轉(zhuǎn) | 高促性腺激素減退 | 聯(lián)合氧化磷酸化缺陷 |
| RhD血型VII型 | 高促性腺激素性腺功能減退綜合征 | 內(nèi)分泌功能紊亂 |
| Y染色體微缺失 | 畸形精子癥 | 特發(fā)性低促性腺激素性性腺功能減退癥 |
| 促性腺激素依賴性家族性性早熟 | 激素不敏感癥 | 非綜合征性高促性腺激素減退 |
| 脆性X綜合征 | 假兩性人 | 孤立性高汗癥 |
| 低促性腺激素性腺功能減退 | 瘦素缺乏或功能障礙 | 超IgD綜合征 |
| 頂體缺失精子癥 | 支氣管擴(kuò)張伴或不伴有汗液氯化物升高 | 性腺功能減退性腺功能減退癥 |
| 21-羥化酶缺乏癥引起的先天性腎上腺增生癥 | 軟骨毛發(fā)發(fā)育不全 | 低鎂血癥 |
| Agelman綜合征 | 囊性纖維化 | Knni-Cabey綜合征 |
| BARDET-BIEDL綜合征 | 糖皮質(zhì)激素抵抗綜合征 | 家族性部分性脂肪營養(yǎng)不良 |
| BECKWITH-WIEDEMANN綜合征 | 伴共濟(jì)失調(diào)的白質(zhì)腦病 | 性腺功能減退 |
| 精子發(fā)生障礙 | 男性不育綜合征 |
婚后長期未育的男性生活伴侶
懷疑有生殖系統(tǒng)疾病的人群
無精癥及少、弱、畸精子癥患者
女性不明原因胎停、流產(chǎn)病因排查男方致病因素
男性不育伴隱睪、精索靜脈曲張等癥狀的患者
有生殖系統(tǒng)遺疾病相關(guān)臨床表型的疑似患者
明確男性生殖異常是否為基因病
設(shè)計生育方案，規(guī)避病孩的出生
找到導(dǎo)致男性生殖異常發(fā)生的基因原因
為基因矯正治療提供依據(jù)
根據(jù)發(fā)病原因?qū)ふ?、設(shè)計治療方案
指導(dǎo)干細(xì)胞的選擇應(yīng)用
全面測序全部基因，獲得完整基因序列，致病基因檢出率高.
獨到基于基因功能分析，突破數(shù)據(jù)庫局限，基因突變意義更明確.
正確將致病基因定位到特定位點，明確發(fā)病根源.
專業(yè)根據(jù)國際標(biāo)準(zhǔn)，溯源診斷治療，臨床研究和應(yīng)用價值高.
方便樣本采集簡單易操作，用紫色蓋采血管采集 3-5ml 抗凝靜脈血.
使用獲得用藥指導(dǎo)、婚戀和生育建議，阻斷疾病遺傳.
受檢者情況 ： 馮先生，男，30歲，不孕不育3年。12歲時因雙側(cè)隱睪行腹腔鏡下雙側(cè)隱睪下降固定術(shù)，術(shù)后恢復(fù)良好?；楹蟊M管睪丸已經(jīng)成功下降，但精液中仍然沒有精子，雙側(cè)睪丸活檢也未見精子。為了進(jìn)一步明確發(fā)病原因，送檢血液樣本至佳學(xué)基因進(jìn)行致病基因鑒定。
基因解碼結(jié)果：
| 基因 | 染色體 | 核苷酸變化 | 氨基酸變化 | 純合/雜合 | 數(shù)據(jù)庫對比 | 基因解碼分析 | 遺傳方式 | 基因功能/疾病表型 | 變異來源 |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| AMHR2 | 12q13.13 | c.G1618A | p.E390K | 雜合 | Uncertain | pathogenic | AR | 持續(xù)性苗勒管綜合征Ⅱ型 | 母親 |
| AMHR2 | 12q13.13 | c.A1315G | p.M439V | 雜合 | Uncertain | pathogenic | AR | 持續(xù)性苗勒管綜合征Ⅱ型 | 父親 |
基因解讀與遺傳咨詢 ：數(shù)據(jù)庫比對結(jié)果顯示，馮先生AMHR2基因發(fā)生兩處意義未明的雜合突變。根據(jù)基因解碼致病性分析，該突變影響了編碼蛋白的結(jié)構(gòu)或功能，與持續(xù)性苗勒管綜合征Ⅱ型的發(fā)病相關(guān)，綜合馮先生主訴，該突變考慮為與持續(xù)性苗勒管綜合征Ⅱ型相關(guān)的復(fù)合雜合突變，是導(dǎo)致馮先生不育的重要致病性因素。
AMHR2基因是常染色體隱性遺傳疾病持續(xù)性苗勒管綜合征Ⅱ型的致病基因，其典型癥狀是隱睪、含有女性生殖器官（該案例初次影像學(xué)未發(fā)現(xiàn)幼稚子宮，基因解碼后提示患者假性子宮的存在，再次影像檢查確認(rèn)幼稚子宮的存在，基因解碼和臨床診斷相互印證）。對于該家庭，建議對苗勒管殘存的組織早期進(jìn)行干預(yù)或監(jiān)測，以防止惡變，并可通過顯微取精術(shù)孕育健康的寶寶。
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