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【佳學(xué)基因檢測】多囊腎基因檢測怎么做?

【佳學(xué)基因檢測】多囊腎基因檢測怎么做?

佳學(xué)基因檢測】多囊腎基因檢測怎么做?


多囊腎病基因檢測——常染色體顯性多囊腎病(ADPKD)

多囊腎病基因檢測——常染色體顯性多囊腎?。ˋDPKD)的現(xiàn)狀與挑戰(zhàn)

常染色體顯性多囊腎病(ADPKD)是最常見且潛在致命的單基因遺傳疾病之一。ADPKD的患者會在腎臟中形成多個充滿液體的囊腫,若不進(jìn)行腎臟替代治療(如透析或腎移植),最終會導(dǎo)致腎衰竭和死亡。作為最普遍的遺傳性進(jìn)行性腎病,ADPKD的發(fā)生率在全球范圍內(nèi)的報道介于每400至1000人中有一人,根據(jù)丹麥和美國明尼蘇達(dá)州的早期臨床研究得出的數(shù)據(jù),ADPKD的全球患病人數(shù)預(yù)計超過1000萬。這使得ADPKD成為一個重大的公共健康問題。

ADPKD的流行病學(xué)

要準(zhǔn)確確定遺傳性疾病的流行病學(xué)數(shù)據(jù),需要考慮多個因素,包括地理和種族組成、人口規(guī)模、流行病學(xué)測量的選擇和計算方法、篩查政策、醫(yī)療系統(tǒng)的特點、疾病定義和診斷標(biāo)準(zhǔn)、數(shù)據(jù)來源以及潛在的漏報原因等。這些因素的變化可能解釋了不同研究中ADPKD患病率差異的部分原因。例如,在歐洲(如英國和法國)以及塞舌爾的臨床調(diào)查中,估計的ADPKD患病率分別為每2459人、1111人和542人。塞舌爾研究中的高患病率可能與創(chuàng)始效應(yīng)有關(guān),即由于種群的基因變異較小,因為其來源于少數(shù)個體。

隨后的一些研究基于腎臟表型特征,報告了不同人群中ADPKD的患病率介于每2700人至4000人之間。在歐洲聯(lián)盟的一項研究中,回顧了1980年至2015年的文獻(xiàn),并主要基于歐洲腎臟協(xié)會(ERA)–歐洲透析與移植協(xié)會(EDTA)的大型登記資料,估計19個國家的ADPKD患病率為每2525人中有一人。這一比例低于歐洲聯(lián)盟定義的稀有疾病的標(biāo)準(zhǔn)(每10000人中少于5例)。這些數(shù)據(jù)表明,ADPKD的實際患病率可能被嚴(yán)重低估,許多輕度或中度受影響的個體可能未被診斷出來。

ADPKD對終末期腎?。‥SRD)的影響

ADPKD是導(dǎo)致終末期腎病(ESRD)的重要原因之一。接受腎臟替代治療(RRT)的患者包括血液透析、腹膜透析、血液濾過、血液透析濾過和腎移植。在德國的一項基于人群的登記研究中,32%的ADPKD患者正在接受RRT。到70歲時,多達(dá)75%的ADPKD患者會發(fā)展為ESRD。年齡調(diào)整的性別比例表明,ADPKD在男性中的進(jìn)展速度快于女性(1.2–1.3:1)。加拿大的一項研究報告稱,25%的ADPKD患者在47歲時已出現(xiàn)ESRD,59歲時為50%,70歲時為75%。法國的一項研究顯示,22%的ADPKD患者在50歲時已發(fā)展為ESRD,58歲時為42%,73歲時為72%。一項覆蓋超過30萬人群的歐洲研究報告指出,從1991年到2010年,ADPKD患者接受RRT的年齡調(diào)整和性別調(diào)整發(fā)生率略有上升,從每百萬7.6例增加到8.3例。研究人員注意到,70歲以上的ADPKD患者RRT發(fā)生率顯著增加,而50歲以下的患者無明顯變化,這表明年長患者更可能接受RRT。在英國腎臟登記中心,接受RRT的ADPKD患者的死亡率為每100人年3.18–4.96,低于其他腎病患者的死亡率。ADPKD組的全因死亡風(fēng)險低于其他腎病組(調(diào)整后的風(fēng)險比為0.45,95%置信區(qū)間為0.38–0.53)。心臟疾病和感染是接受RRT的ADPKD患者主要的死亡原因。

基因檢測在ADPKD中的作用

基因檢測在ADPKD的診斷、管理和預(yù)防中扮演了重要角色。通過檢測PKD1和PKD2基因的突變,醫(yī)生可以準(zhǔn)確診斷ADPKD,評估患者的遺傳風(fēng)險,并制定個性化的治療方案。此外,基因檢測可以幫助識別潛在的家族成員攜帶基因突變,從而進(jìn)行早期干預(yù)和預(yù)防。

總的來說,ADPKD作為一種主要的遺傳性進(jìn)行性腎病,其流行病學(xué)數(shù)據(jù)和臨床表現(xiàn)具有重要的公共衛(wèi)生意義?;驒z測不僅有助于早期診斷和個性化治療,還為研究和開發(fā)新療法提供了重要的基礎(chǔ)。通過不斷改進(jìn)基因檢測技術(shù)和研究方法,我們期望能夠更好地理解和管理ADPKD,為患者提供更有效的治療和更高的生活質(zhì)量。

多囊腎基因檢測怎么做?

多囊腎病的基因檢測是確認(rèn)診斷、評估遺傳風(fēng)險和制定個性化治療方案的重要工具。以下是多囊腎病基因檢測的一般流程:

1. 咨詢和評估

在進(jìn)行基因檢測之前,通常需要進(jìn)行遺傳咨詢。遺傳顧問或醫(yī)生將會評估患者的病史、家族史以及癥狀,并討論基因檢測的必要性和可能的結(jié)果。遺傳咨詢還包括對檢測可能帶來的心理、社會和倫理問題的討論。

2. 采集樣本

基因檢測的第一步是采集生物樣本。通常使用的樣本包括:

  • 血液樣本:從靜脈中抽取血液,作為最常用的基因檢測樣本。
  • 唾液樣本:用專門的唾液采集管收集唾液,作為一種無創(chuàng)的替代方法。
  • 口腔拭子樣本:使用棉簽從口腔內(nèi)側(cè)收集細(xì)胞,這也是一種無創(chuàng)的采樣方法。

3. 實驗室檢測

樣本采集后,送往專門的基因檢測實驗室。實驗室會提取樣本中的DNA,并進(jìn)行以下檢測步驟:

  • 基因測序:包括全外顯子組測序(WES)或特定基因測序。常染色體顯性多囊腎病(ADPKD)主要涉及PKD1和PKD2基因,而常染色體隱性多囊腎?。ˋRPKD)涉及PKHD1基因。實驗室將對這些基因進(jìn)行詳細(xì)測序,以尋找可能的突變。
  • 基因芯片分析:使用基因芯片技術(shù)檢測已知的突變位點。這種方法更快速但可能不如全面的基因測序詳細(xì)。

4. 數(shù)據(jù)分析

實驗室將對獲得的基因序列數(shù)據(jù)進(jìn)行分析,尋找與多囊腎病相關(guān)的突變。分析可能包括:

  • 變異識別:檢測是否存在已知的致病突變。
  • 變異解釋:評估發(fā)現(xiàn)的突變是否與多囊腎病相關(guān),并解釋其臨床意義。

5. 結(jié)果解讀

基因檢測結(jié)果通常會由遺傳顧問或醫(yī)生解釋。結(jié)果可能包括:

  • 致病突變:如發(fā)現(xiàn)致病突變,將提供詳細(xì)的解釋,說明這些突變與多囊腎病的關(guān)系。
  • 不確定的變異:有時可能發(fā)現(xiàn)未知意義的變異,醫(yī)生會討論這些變異可能的影響及進(jìn)一步的步驟。
  • 陰性結(jié)果:如果未發(fā)現(xiàn)已知的致病突變,醫(yī)生將討論可能的其他原因以及如何繼續(xù)監(jiān)測病情。

6. 制定管理和治療方案

基于基因檢測結(jié)果,醫(yī)生將制定個性化的管理和治療方案。這可能包括:

  • 定期監(jiān)測:根據(jù)疾病的風(fēng)險和預(yù)期進(jìn)展,安排定期的腎功能檢查和影像學(xué)評估。
  • 預(yù)防和治療:根據(jù)具體情況,可能包括藥物治療、生活方式改變以及必要時的腎臟替代治療(如透析或腎移植)。
  • 遺傳咨詢:為患者及其家族提供遺傳咨詢,以評估其他家庭成員的遺傳風(fēng)險,并提供生育建議。

7. 隨訪和支持

基因檢測后的隨訪非常重要,以確?;颊攉@得適當(dāng)?shù)墓芾砗椭С?。這包括定期評估病情、調(diào)整治療方案以及提供心理和社會支持。

總結(jié)

多囊腎病的基因檢測是一個復(fù)雜的過程,涉及樣本采集、基因測序、數(shù)據(jù)分析和結(jié)果解讀等多個步驟。通過基因檢測,患者能夠獲得準(zhǔn)確的診斷,了解遺傳風(fēng)險,制定個性化的管理和治療方案,從而提高生活質(zhì)量和疾病預(yù)后。如果您或您的家族成員有多囊腎病的癥狀或家族史,建議咨詢專業(yè)的遺傳顧問或醫(yī)生,了解是否需要進(jìn)行基因檢測,并獲取適當(dāng)?shù)闹笇?dǎo)和支持。

(責(zé)任編輯:佳學(xué)基因)
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