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【佳學(xué)基因檢測】什么人要做腎發(fā)育不良和視網(wǎng)膜發(fā)育不全基因解碼、基因檢測?

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遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:


腎發(fā)育不良和視網(wǎng)膜發(fā)育不全是英文Renal dysplasia and retinal aplasia的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過基因檢測阻止腎發(fā)育不良和視網(wǎng)膜發(fā)育不全在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,該病屬于腎臟-泌尿系統(tǒng)疾病 眼睛視覺疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做腎發(fā)育不良和視網(wǎng)膜發(fā)育不全基因解碼、基因檢測?


Senior-Loken綜合征是一種常染色體隱性遺傳疾病,主要表現(xiàn)為腎炎(NPHP;見OMIM:256100)和Leber先天性黑蒙(見204000)。同一基因上的突變導(dǎo)致腎炎和Senior-Loken綜合征。 Senior-Loken綜合征的遺傳異質(zhì)性導(dǎo)致的其他形式的SLSN包括SLSN4(606996),由染色體1p36上的NPHP4基因(607215)的突變引起; SLSN5(609254),由染色體3q21上的NPHP5基因(IQCB1; 609237)突變引起; SLSN6(610189),由染色體12q21上的NPHP6基因(CEP290; 610142)的突變引起; SLSN7(613615),由染色體1q44上的SDCCAG8基因(613524)突變引起; SLSN8(616307),由染色體4p14上的WDR19基因(608151)的突變引起; 和SLSN9(616629),由染色體2q37上的TRAF3IP1基因(607380)的突變引起。 SLSN的另一種形式SLSN3(606995)的致病位點(diǎn)已被定位到染色體3q22上的基因座,與NPHP3基因座重疊(604387)。

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